Списание "Ревматология" / Journal "Rheumatology" - Sofia

Постоянни адреси на тази колекция

http://cml4.mu-sofia.bg:4000/handle/10861/394

Списанието отразява развитието на ревматологичната наука и свързаните с нея специалности. Включено е и се обработва в EMBASE/ExcerptaMedicaDatabase. То е издание на Научното дружество по ревматология и представлява интерес за широк кръг медицински специалисти: интернисти, имунолози, невролози, ортопеди-травматолози, физиотерапевти, гастроентеролози и др. Публикуват се научни обзори и оригинални български статии, резюмета от конгреси и конференции на Научното дружество по ревматология, както и рецензии за новоизлезли книги. ***** Годишнина – ХVVІ/2013 ***** ISSN 1310-0505 ***** Редакционна колегия: Главен редактор: доц. Р. Стоилов, д.м., Клиника по ревматология, МУ – София, ул. „Урвич” № 13, 1612 София, тел. 858-50-86. ***** Организационен секретар: Веселка Цъклева

Преглеждане

Показани 1 - 1 от 1

Асоциативно проучване на функционален полиморфизъм в гена за трансформиращия растежен фактор beta1при системен лупус еритематодес в българската популация
(Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia, 2012-04) Манолова/Manolova, И./I.; Иванова/Ivanova, М./M.; Александрова/Aleksandrova, Е./E.; Митева/Miteva, Л./L.; Стоилов/Stoilov, Р./R.; Рашков/Rashkov, Р./R.; Станилова/Stanilova, С./S.; Гълъбова/Gulubova, М./M.
Резюме. Целта на проучването беше да изследваме ролята на промоторен полиморфизъм - 509C/T в TGFВ1 гена за предразположението към системен лупус еритематодес (СЛЕ) и конкретните клинични прояви на заболяването в българската популация. 149 лупусно болни и 134 здрави контроли бяха генотипизирани по този полиморфен маркер чрез анализ на полиморфизъм по дължината на рестрикционните фрагменти след PCR реакция (RFLP-PCR). Макар установените алелни честоти по полиморфизма 509C/T сред пациенти със СЛЕ и при здравите контроли да бяха сходни, при пациентите беше наблюдавана по-висока честота на хетерозиготния генотип (53%) с близка до статистическата значимост в сравнение със здравите контроли (42%) с OR = 1.52; 95% CI, 0.96 plus/minus 2.59, P = 0.059. При болните с хематологични прояви беше установена значимо по-висока честота на хетерозиготния генотип (60%) в сравнение с тези без хематологични прояви (38%) с OR = 2.41; 95%CI: 1.1 plus/minus 5.32; p = 0.016. Носителството на хетерозиготния генотип бе асоциирано и с наличие на анти-двДНК (OR = 2.108; 95%CI: 1.033 plus/minus 4.295; p = 0.04). В заключение,509C/T полиморфизмът в TGF-beta-I гена влияе върху генетичното предразположение към СЛЕ и клиничните изяви на заболяването в българската популация, което го определя като един от генетичните фактори, допринасящи за клиничното разнообразие на заболяването. ***** Summary. The aim of this study was to evaluate the association of 509C/T promoter polymorphism of TGF-beta1 gene with systemic lupus erythematosus (SLE) and clinical features in Bulgarian population. A total of 149 patients with SLE and 134 healthy controls were genotyped for the 509C/T polymorphism of TGF-beta1 by restriction fragment length polymorphism (RFLP)PCR assay. There were no significant differences in allele frequencies of 509C>T polymorphism of TGF beta1 gene between the SLE patients and healthy controls. However, the frequency of heterozygous genotype among the SLE patients (53%) was higher compared to healthy controls (42%) with borderline significance and OR = 1.52; 95% CI, 0.96 plus/minus 2.59, P =0.059. In addition, heterozygous genotype was significantly higher in the SLE patients with haematological disorders (60%) compared to patients without these clinical features (38%) with OR = 2.41; 95%CI: 1.1 plus/minus 5.32; p = 0.016. The heterozygous genotype was also found to be slightly associated with anti-DNA positivity (OR = 2.0; 95%CI: 0.96 plus/minus 4.2; p = 0.045). In conclusion,our results suggest that 509C > T polymorphism of TGF beta 1 may play a role in the susceptibility to SLE in the Bulgarian population. Also, TGF-beta1 polymorphism was related to specific clinical manifestations of the disease pointing TGF beta1 polymorphism as one of the genetic factors that explain the heterogeneity seen in/with SLE.

Преглеждане

Търсене Списание "Ревматология" / Journal "Rheumatology" - Sofia от Автор "Гълъбова/Gulubova, М./M."

Резултати на всяка страница

Опции за сортиране