Генетика в ревматологията
| dc.contributor.author | Шумналиева/Shumnalieva, Р./R. | |
| dc.contributor.author | Коларов/Kolarov, Зл./Zl. | |
| dc.date.accessioned | 2014-02-05T12:46:34Z | |
| dc.date.available | 2014-02-05T12:46:34Z | |
| dc.date.issued | 2012-04 | |
| dc.description | Адрес за кореспонденция: Д-р Р. Шумналиева; Клиника по ревматология; Медицински университет; ул. "Урвич" № 13; 1612 София ***** Address for correspondence: R. Shumnalieva, M. D.; Clinic of Rheumatology; Medical University; 13, Urvitch Str.; Bg - 1612 Sofia | en_US |
| dc.description.abstract | Резюме. Генетичните фактори и факторите на околната среда имат съществено участие в етиопатогенезата на автоимунните ревматични заболявания. Гените влияят на ензимната активност и синтеза на цитокини, кодират рецепторни активатори и т.н. Носителството на определени гени не само предопределя развитието на дадена болест, нейната клинична изява и начина на протичане, но влияе и върху ефекта от провежданото лечение. Обзорът има за цел да разясни основните генетични понятия, които имат отношение към предиспозицията към основните ревматични болести, като законите на Мендел, пенетрантност и експресивна вариабил- ност, фенокопия и генетични варианти. ***** Summary. Genetic and environmental factors contribute significantly to etiopathogenesis of autoimmune rheumatic diseases. Genes affect enzyme activity and cytokine ynthesis, encode receptor activators, etc. The presence of certain genes not only predetermines the occurrence of a disease, its clinical manifestation and mode of progression, but also influences the effect of therapy. This review clarifies basic genetic concepts, related with predisposition to main rheumatic diseases, such as Mendel’s laws, penetrance and variable expression, phenocopies and genetic variants. | en_US |
| dc.identifier.citation | Р. Шумналиева и Зл. Коларов. Генетика в ревматологията - Ревматология, 20, 2012, № 1, с. 17-26. | en_US |
| dc.identifier.issn | 1310-0505 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/420 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.publisher | Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia | en_US |
| dc.subject | генетика,дезоксирибонуклеинова киселина, ревматични заболявания ***** | en_US |
| dc.subject | genetics, deoxyribonucleic acid, rheumatic diseases | en_US |
| dc.title | Генетика в ревматологията | en_US |
| dc.title.alternative | Genetics in rheumatology | en_US |
| dc.type | Article | en_US |