Генетични изследвания при хронични метаболитни заболявания на черния дроб
thumbnail.default.placeholder
Дата
2015-12-04
Автори
Драгнева/Dragneva, Соня Стефкова/Sonya Stefkova
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
II. ВЪВЕДЕНИЕ
Порфириите, хемохроматозата и болестта на Уилсън са редки значими
заболявания, свързани със сериозни остри и хронични животозастрашаващи
усложнения, нарушаване на качеството на живот и повишен риск за смърт.
Ранното разкриване на генетични дефекти при съмнение за тези заболявания
сред родствениците на пациентите е важно за ранната диагноза, лечение, предпазване
от сериозни усложнения и удължаване на преживяемостта.
Въпреки множеството генетични изследвания, все още остават нерешени редица
клинично значими въпроси, както при българските пациенти, така и по целия свят.
Липсват молекулярно-генетични изследвания при порфирии, хемохроматоза и други
синдроми на претоварване с желязо у нас. ***** III. ЦЕЛ И ЗАДАЧИ
1. Цел
Да оценим молекулярно-генетичните дефекти и клиничното им значение при български
пациенти с метаболитни заболявания на черния дроб: порфирии, хемохроматоза и
други чернодробни заболявания със съпътстващ синдром на пренатоварване с желязо, и
болест на Уилсън
*** 2. Задачи: ***
Задача 1.: Да характеризиране молекулярно-генетичните дефекти при български
пациенти с остри порфирии и техните родственици като изследваме следните гени:
- PBGD при пациенти с остра интермитентна порфирия
- PPOX при пациенти с порфирия вариегата
- CPOX при пациенти с вродена копропорфирия;
Задача 2.: Да характеризиране молекулярно-генетичните дефекти при български
пациенти с порфирия кутанеа тарда и еритропоетична протопорфирия и техните
родственици като изследваме следните гени:
- UROD при пациенти с порфирия кутанеа тарда
- FECH при пациенти с еритропоетична протопорфирия
- Да оценим диагностични различия между фамилната и спорадична порфирия кутанеа тарда; Задача 3. Да характеризираме молекулярно-генетичните дефекти при бълграски
пациенти с хемохроматоза и техните родственици, както и други чернодорбни
заболявания със съпътстващ синдром на претоварване с желязо като изследваме
- HFE, HFE2, HAMP, TfR2 и SLC40A1 гените .
Задача 4.
Да очертаем генотипно-фенотипната характеристика на българските пациенти с болест на Уилсън и връзката й с изявата, протичането и лечението на заболяването.
Описание
Дисертационен труд за присъждане на научна и образователна степен "Доктор" /CD/ / Соня Стефкова Драгнева . - София, 2015 . - 137 с. + Автореферат /CD/; Научна специалност - Гастроентерология; Научeн ръковoдител:
проф. д-р Людмила Матева Владимирова, дмн; Официални рецензенти:
1. Проф. д-р Людмила Матева Владимирова, дмн – вътрешен член за МУ – София, Катедра по вътрешни болести на Медицински факултет при МУ-София, научен ръководител на докторанта,
2. Проф. д-р Красимир Антонов Антонов , дмн - вътрешен член за МУ – София, Катедра по вътрешни болести на Медицински факултет при МУ-София,
3. Проф. д-р Крум Сотиров Кацаров, дмн – външен член за МУ – София,
Военномедицинка Академия-София,
4. Проф. д-р Захарий Александров Кръстев, дмн - външен член за МУ – София, пенсиониран преподавател повече от пет години от акакдемичния съвет на Медицински факултет при МУ-София,
5. Доц. д-р Иванка Пенчева Маринова, дм - външен член за МУ – София,
Медицински университет – Плевен. ***
София, 2015
Ключови думи
Храносмилателна система - болести – дисертации, Черен дроб - болести – дисертации, Черен дроб - болести - генетика – дисертации, Метаболитни болести – дисертации, Вродени, наследствени болести и аномалии - дисертации , Digestive System Diseases – dissertations, Liver Diseases – dissertations, Liver Diseases - genetics – dissertations, Metabolic Diseases – dissertations, Congenital, Hereditary and Neonatal Diseases and Abnormalities - dissertations