Аналитичен подход за разкриване на генетични нарушения при редки болести чрез ДНК секвениране от ново поколение
thumbnail.default.placeholder
Дата
2016-09-20
Автори
Въжарова/Vazharova, Радослава Василева /Radoslava Vassileva
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
2. ЦЕЛ И ЗАДАЧИ *****
Цел: Да се изследват възможностите на таргетното екзомно ресеквениране на панели от гени като аналитичен подход за установяване на генетични нарушения при пациенти с редки болести.
Задачи:
1. Да се въведе технологията за масивно паралелно секвениране от ново поколение (NGS).
2. Да се определи честотата и типа на вариантите в геномите на здрави индивиди чрез таргетно ресеквениране с генен панел, включващ 4813 гени
3. Да се селектират таргетни групи пациенти с редки генетични заболявания и да се подготовят биологични проби за таргетно ресеквениране.4. Да се анализират генетичните нарушения при редки моногенни заболявания според типа на вариантите (патологични и вероятно патологични) разкрити при таргетно ресеквениране с панели, включващи:
- 552 известни гена (асоциирани с тежки рецесивни заболявания)
- 94 известни гена (асоциирани с предразположеност към туморни заболявания)
- 4813 известни гена (асоциирани с моногенни заболявания и предразположения).
5. Да се предложи алгоритъм за генно профилиране при пациенти с редки моногенни болести
Описание
дисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен “ДОКТОР”
Област на висше образование: „Природни науки, математика и информатика”
Професионално направление: „Биологически науки” Шифър 4.3.
Научна специалност: „Генетика”
Научен ръководител: чл.кор. проф.д-р Драга Тончева, дбн; София, 2016
Ключови думи
Редки заболявания-генетика; ДНК секвениране; манагенни болести; алгоритми , rare diseases--genetics; DNA sequencing; monogenic diseases; algorythms