Аналитичен подход за разкриване на генетични нарушения при редки болести чрез ДНК секвениране от ново поколение

Кратка информация за статията
dc.contributor.authorВъжарова/Vazharova, Радослава Василева /Radoslava Vassileva
dc.date.accessioned2016-09-20T13:29:04Z
dc.date.available2016-09-20T13:29:04Z
dc.date.issued2016-09-20
dc.descriptionдисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен “ДОКТОР” Област на висше образование: „Природни науки, математика и информатика” Професионално направление: „Биологически науки” Шифър 4.3. Научна специалност: „Генетика” Научен ръководител: чл.кор. проф.д-р Драга Тончева, дбн; София, 2016en_US
dc.description.abstract2. ЦЕЛ И ЗАДАЧИ ***** Цел: Да се изследват възможностите на таргетното екзомно ресеквениране на панели от гени като аналитичен подход за установяване на генетични нарушения при пациенти с редки болести. Задачи: 1. Да се въведе технологията за масивно паралелно секвениране от ново поколение (NGS). 2. Да се определи честотата и типа на вариантите в геномите на здрави индивиди чрез таргетно ресеквениране с генен панел, включващ 4813 гени 3. Да се селектират таргетни групи пациенти с редки генетични заболявания и да се подготовят биологични проби за таргетно ресеквениране.4. Да се анализират генетичните нарушения при редки моногенни заболявания според типа на вариантите (патологични и вероятно патологични) разкрити при таргетно ресеквениране с панели, включващи: - 552 известни гена (асоциирани с тежки рецесивни заболявания) - 94 известни гена (асоциирани с предразположеност към туморни заболявания) - 4813 известни гена (асоциирани с моногенни заболявания и предразположения). 5. Да се предложи алгоритъм за генно профилиране при пациенти с редки моногенни болестиen_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10861/1094
dc.language.isootheren_US
dc.subjectРедки заболявания-генетика; ДНК секвениране; манагенни болести; алгоритмиen_US
dc.subjectrare diseases--genetics; DNA sequencing; monogenic diseases; algorythmsen_US
dc.titleАналитичен подход за разкриване на генетични нарушения при редки болести чрез ДНК секвениране от ново поколениеen_US
dc.typeThesisen_US
Файлове
Original bundle
Показани 1 - 2 от 2
thumbnail.default.alt
Име:
Radoslava_Vajarova-dis.pdf
Размер:
6.52 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Dissertation
Изтегли
thumbnail.default.alt
Име:
Radoslava_Vajarova-ref.pdf
Размер:
4.41 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Abstract
Изтегли
License bundle
Показани 1 - 1 от 1
thumbnail.default.alt
Име:
license.txt
Размер:
1.71 KB
Формат:
Item-specific license agreed upon to submission
Описание:
Изтегли
Колекции
Дисертации / Dissertations