Множествен тропен дефицит: мутационен скрининг на хипофизарни транскрипционни фактори, корелации генотип-фенотип
thumbnail.default.placeholder
Дата
2018-09-05
Автори
Аройо/Aroyo, Ани Валентинова/Any Valentinova
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
***** ЦЕЛ И ЗАДАЧИ ***
I. ЦЕЛИ ***
1. Проучване на участието на хипофизарни транскрипционни фактори в етиологията на множествения тропен дефицит при български пациенти.
2. Анализ на взаимоотношенията генотип-фенотип при български пациенти с доказана PROP1 мутация.
II. ЗАДАЧИ
1. Подбор на кандидати за молекулярно-генетичен анализ на PROP1 въз основа на разширен фенотип със задължителен критерий – степенно различен дефицит на РХ.
2. Установяване на общата честота и разпределението на мутациите в гена, кодиращ PROP1 сред български пациенти с хипосоматотропизъм.
3. Анализиране на клиничния фенотип спрямо доказания PROP1 генотип.
4. Ревизия на използваната стратегия на провеждане на молекулярно-генетичен анализ на PROP1 гена.
5. Въвеждане на молекулярно-генетичния анализ на PROP1 в рутинния диагностичен алгоритъм при пациенти с вроден хипосоматотропизъм, с или без съпътстващи дефицити.
6. Oформяне на група пациенти за молекулярно-генетичен анализ на други кандидат-гени, кодиращи хипофизарни транскрипционни фактори: POU1F1, HESX1, SOX2, SOX3, IGSF1 при пациенти без установена PROP1 мутация.
7. Изследване на цялостния геном при пациенти с комплексен фенотип, включващ екстрапитуитарни аномалии.
Описание
Дисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен “доктор”
Област на висше образование: „Здравеопазване и спорт“;
Професионално направление: „Медицина“
Научна специалност: „Педиатрия“, шифър 03.01.50; Научен ръководител: проф. д-р Ива Христова Стоева, дм; София 2018
Ключови думи
Генетика на дефицита на тропни хормони; множествен дефицит; хипофизарни транскрипционни фактори; PROP1 - мутация; аАнализиране на фенотипа спрямо PROP1 генотип , Tropic hormones deficiency - genetics; multiple deficiency; Pituitary transcription factors; PROP1 - mutation; genotipe PROP1 - phenotype relationship