Множествен тропен дефицит: мутационен скрининг на хипофизарни транскрипционни фактори, корелации генотип-фенотип
| dc.contributor.author | Аройо/Aroyo, Ани Валентинова/Any Valentinova | |
| dc.date.accessioned | 2018-09-05T12:03:42Z | |
| dc.date.available | 2018-09-05T12:03:42Z | |
| dc.date.issued | 2018-09-05 | |
| dc.description | Дисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен “доктор” Област на висше образование: „Здравеопазване и спорт“; Професионално направление: „Медицина“ Научна специалност: „Педиатрия“, шифър 03.01.50; Научен ръководител: проф. д-р Ива Христова Стоева, дм; София 2018 | en_US |
| dc.description.abstract | ***** ЦЕЛ И ЗАДАЧИ *** I. ЦЕЛИ *** 1. Проучване на участието на хипофизарни транскрипционни фактори в етиологията на множествения тропен дефицит при български пациенти. 2. Анализ на взаимоотношенията генотип-фенотип при български пациенти с доказана PROP1 мутация. II. ЗАДАЧИ 1. Подбор на кандидати за молекулярно-генетичен анализ на PROP1 въз основа на разширен фенотип със задължителен критерий – степенно различен дефицит на РХ. 2. Установяване на общата честота и разпределението на мутациите в гена, кодиращ PROP1 сред български пациенти с хипосоматотропизъм. 3. Анализиране на клиничния фенотип спрямо доказания PROP1 генотип. 4. Ревизия на използваната стратегия на провеждане на молекулярно-генетичен анализ на PROP1 гена. 5. Въвеждане на молекулярно-генетичния анализ на PROP1 в рутинния диагностичен алгоритъм при пациенти с вроден хипосоматотропизъм, с или без съпътстващи дефицити. 6. Oформяне на група пациенти за молекулярно-генетичен анализ на други кандидат-гени, кодиращи хипофизарни транскрипционни фактори: POU1F1, HESX1, SOX2, SOX3, IGSF1 при пациенти без установена PROP1 мутация. 7. Изследване на цялостния геном при пациенти с комплексен фенотип, включващ екстрапитуитарни аномалии. | en_US |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/1454 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.subject | Генетика на дефицита на тропни хормони; множествен дефицит; хипофизарни транскрипционни фактори; PROP1 - мутация; аАнализиране на фенотипа спрямо PROP1 генотип | en_US |
| dc.subject | Tropic hormones deficiency - genetics; multiple deficiency; Pituitary transcription factors; PROP1 - mutation; genotipe PROP1 - phenotype relationship | en_US |
| dc.title | Множествен тропен дефицит: мутационен скрининг на хипофизарни транскрипционни фактори, корелации генотип-фенотип | en_US |
| dc.type | Thesis | en_US |
Файлове
License bundle
1 - 1 от 1
Зареждане...
- Име:
- license.txt
- Размер:
- 1.71 KB
- Формат:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Описание: