Неврокутанни синдроми в детската възраст - клинични изяви, диагноза и лечение
Зареждане...
Дата
2020
Автори
Колева, Мая Михайлова // Koleva, Maya Mihaylova
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Медицински университет - София // Medical University - Sofia
Резюме
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛ:
Да се проучат и анализират честотата, клиничните прояви, характерната еволюция и диагностичните и терапевтични подходи и възможности при деца с най-честите факоматози в България. До момента не са провеждане подобен род проучвания и анализи на български пациенти с неврокутанни синдроми.
ЗАДАЧИ за постигане на определената цел:
• Подбор на пациенти с факоматози, клинично отговарящи на диагностичните критерии за съответното заболяване.
• Детайлен анализ на клиничното протичане на заболяването – възраст и симптоматика при поставяне на диагнозата, анализ на данните от соматичния и неврологичния статус и проследяване на еволюцията във времето с въвличане на
различни органи и системи.
• Проучване и анализ на типа и хода на епилептичния синдром, интелектуалните нарушения, кожните лезии и като определящи в голяма степен качеството на живот на пациентите.
• Проучване и анализ на заболяванията и тяхната връзка с наличието на фамилност, както и отчитане на тежестта при засегнатите членове, в сравнение със случаите без данни за фамилност.
• Провеждане на генетични изследвания и установяване на генотип-фенотипни корелации.
• Провеждане на ЕЕГ, КТ, МРТ с оглед прецизиране на неврологичното засягане и оценка на възможностите за лечение.
• Изследване корелацията между броя и разположението на мозъчните лезии, изоставащо двигателно и интелектуално развитие и епилептичния синдром.
Описание
Ключови думи
неврология; нервна система - болести - деца; нервокутанни синдроми; деца; диагностика - деца; терапия - деца // neurology; nervous system diseases - infancy and childhood; neurocutaneous syndromes; child; diagnosis - infancy and childhood; therapy - infancy and childhood