Клинична и генетична характеристика на български пациенти с фенилкетонурия
thumbnail.default.placeholder
Дата
2017-09-20
Автори
Кадъм/Kadam, Адил Мохамед/Adil Mohamed
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ *****
Цел ***
Целта на настоящата дисертация е да се характеризират нарушенията във фенилаланинхидроксилазния ген, фенотипната им изява, включително и отговора им към приложение на сапроптерин, както и определяне на значението им за лечението на пациенти с фенилкетонурия и хиперфенилаланинемия.
***
Задачи
1. Да се определят мутациите на ФАХ-ген при пациенти, които се наблюдават в двата клинични центъра.; 2. Да се определят респондерите по отношение приложението на ВН4 сред пациентската популация. ; 3. Да се представи корелацията на генотипа и метаболитния фенотип, както и корелацията между генотипа и отговора към сапроптерин. ; 4. Да се изработи клиничен алгоритъм за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с хиперфенилаланинемия. ; 5. Да се създаде ДНК банка от деца с ФКУ и родителите им за извършване на генетични и геномни изследвания.
Описание
Дисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен “ДОКТОР”;
Област на висше образование: „Здравеопазване и спорт”; Шифър 7.1.; Професионално направление: „Медицина”; Научна специалност: „Педиатрия”; София, 2016 г.
Ключови думи
Фенилкетонурия - генетика; хиперфенилаланинемия - диагностика; терапия; ДНК-банка , Phenylketonurias - genetics; hyperphenylalaninaemia - diagnosis; Therapy; DNA - bank