Клинична и генетична характеристика на български пациенти с фенилкетонурия
| dc.contributor.author | Кадъм/Kadam, Адил Мохамед/Adil Mohamed | |
| dc.date.accessioned | 2017-09-20T07:14:27Z | |
| dc.date.available | 2017-09-20T07:14:27Z | |
| dc.date.issued | 2017-09-20 | |
| dc.description | Дисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен “ДОКТОР”; Област на висше образование: „Здравеопазване и спорт”; Шифър 7.1.; Професионално направление: „Медицина”; Научна специалност: „Педиатрия”; София, 2016 г. | en_US |
| dc.description.abstract | ЦЕЛ И ЗАДАЧИ ***** Цел *** Целта на настоящата дисертация е да се характеризират нарушенията във фенилаланинхидроксилазния ген, фенотипната им изява, включително и отговора им към приложение на сапроптерин, както и определяне на значението им за лечението на пациенти с фенилкетонурия и хиперфенилаланинемия. *** Задачи 1. Да се определят мутациите на ФАХ-ген при пациенти, които се наблюдават в двата клинични центъра.; 2. Да се определят респондерите по отношение приложението на ВН4 сред пациентската популация. ; 3. Да се представи корелацията на генотипа и метаболитния фенотип, както и корелацията между генотипа и отговора към сапроптерин. ; 4. Да се изработи клиничен алгоритъм за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с хиперфенилаланинемия. ; 5. Да се създаде ДНК банка от деца с ФКУ и родителите им за извършване на генетични и геномни изследвания. | en_US |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/1306 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.subject | Фенилкетонурия - генетика; хиперфенилаланинемия - диагностика; терапия; ДНК-банка | en_US |
| dc.subject | Phenylketonurias - genetics; hyperphenylalaninaemia - diagnosis; Therapy; DNA - bank | en_US |
| dc.title | Клинична и генетична характеристика на български пациенти с фенилкетонурия | en_US |
| dc.type | Thesis | en_US |
Файлове
License bundle
1 - 1 от 1
Зареждане...
- Име:
- license.txt
- Размер:
- 1.71 KB
- Формат:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Описание: