Клинико-генетично и генетично-епидемиологично проучване на пояс-крайник прогресивни мускулни дистрофии в България // Clinico-genetic and genetic-epidemiological study of limb-girdle muscular dystrophies in Bulgaria
Зареждане...
Дата
2022
Автори
Танева-Рачева, Ани Стефанова // Taneva-Racheva, Ani Stefanova
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
Наследствените миопатии включват широк спектър клинично, биохимично и генетично различни мускулни заболявания. Някои от тях са известни още от 19 век, а в последствие те са свързани с няколкостотин патогенни варианта в отделни гени. Всяка година се идентифицират нови мутации и гени, водещи до заболяване. Сред тях, Пояс-крайник прогресивната мускулна дистрофия (ПКМД) е широка и хетерогенна група наследствени мускулни заболявания, включващи слабост на проксималните тазови или раменни мускули. Клиничният фенотип варира и включва както тежки форми с ранно начало в детска възраст, така и такива с начало в юношеска възраст, по-леки форми с късно начало, при които засегнатите индивиди имат бавна прогресия на мускулната слабост и относително запазена продължителност на живота. Те са генетично хетерогенна група, при която все още молекулярно- генетичната диагноза остава предизвикателство. Основна цел на настоящото изследване е проучване на клинико-генетичните корелации и генетичната епидемиология на формите на Прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник в България. До сега не е провеждано подобно проучване в България, което да обобщи тази патология в българската популация, да фенотипизира българските пациенти, и да определели спецификата на разпространение на заболяването. Това би могло да бъде в полза при диагностицирането на подобни случаи в бъдеще, както и да даде основата на следващи проучвания в тази област.
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛИ на проучването:
1. Да се изяснят генетичните дефекти на всички пациенти с различни форми на ПКМД в България и корелиращите с тях клинични прояви и МРТ мускулни модели.
2. Да се съберат епидемиологични данни за пациентите с ПКМД.
ЗАДАЧИ на проучването.
За постигането на гореописаните цели са поставени следните задачи:
1. Събиране на кохорта от пациенти със следните клинични характеристики: проксимална мускулна слабост, ангажираща долни и/или горни крайници, които отговарят на посочените в определението за ПКМД.
2. Извършване на генеалогичен анализ на семействата на тези пациенти.
3. Потвърждаване на диагнозата с необходимия ДНК анализ за определяне на генотипа на всички пациенти.
4. Провеждане на подробно клинично изследване на пациентите за прецизно определяне на фенотипа им и сравняване с характерния за заболяването фенотип.
5. Провеждане при възможност на невроизобразяващи изследвания на мускули при пациентите и сравняване на резултатите с описания в литературата модел на мускулно засягане при съответната форма на заболяването.
6. Проучване на епидемиологията на формите на заболяването с установени по-голям брой пациенти.
7. Информиране на пациентите относно стандартите на грижи и необходимостта и важността от проследяване на сърдечната и дихателната функция.
8. Насочване на пациентите и техните семейства за провеждане на генетично консултиране и информиране за възможността за генетична профилактика в семейството.
9. Включване на пациентите в регистри, за да имат възможността да бъдат включени в бъдещи варианти за етиологично или патогенетично лечение.
Описание
Ключови думи
неврология; нервна система - болести; опорно-двигателен апарат - болести; България; мускулна дистрофия пояс-крайник – епидемиология; мускулна дистрофия пояс-крайник - генетика; вродени генетични болести; ПКМД // neurology; nervous system diseases; musculoskeletal diseases; Bulgaria; limb-girdle muscular dystrophies - genetics; limb-girdle muscular dystrophies - epidemiology; genetic diseases, inborn; LGMD