Дилатативна кардиомиопатия и интракавитарна тромбоза в лява камера при пациент с мускулна дистрофия на Бекер: клиничен случай
thumbnail.default.placeholder
Дата
2016-06
Автори
Ташева/Tasheva, Р./R.
Григоров/Grigorov, Мл./Ml.
Витлиянова/Vitlianova, К./K.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU Sofia
Резюме
Резюме. Мускулната дистрофия на Бекер е Х-свързана рецесивна мутация (Хр21 локус), водеща
до дефект в продукцията на дистрофин – важен протеин в миокарда и скелетната мускулатура,
който намалява стреса върху сарколемата при мускулни контракции. Недостатъчната продукция
на дистрофин при пациенти с мускулна дистрофия на Бекер (BMD) е свързана с поява на бавна и
прогресивна мускулна слабост в краката и тазовата мускулатура. Засягането на миокарда не
е пропорционално на степента на промените в периферната мускулатура – настъпва в късен
етап от развитието на заболяването – 28,7 ± 7,1 години, и е основна причина за смърт при тези
пациенти. Ранното диагностициране на сърдечното засягане е изключително важно, тъй като е
свързано с навременно започване на терапия за сърдечна недостатъчност и забавяне развитието
на кардиомиопатията. Представяме случай на 37-годишен мъж с мускулна дистрофия на Бекер,
късно диагностицирана напреднала кардиомиопатия и интракавитарна тромбоза в лява камера. ***** Summary. Becker muscular dystrophy (BMD) represents an X-linked genetic disease (Xp21 locus) resulting
in dystrophin production defect. Dystrophin is an essential protein in skeletal muscles and myocardium
that reduces cell membrane stress during muscle contractions. The insuffi cient production of dystrophin
in patients with Becker muscular dystrophy results in slow and progressive muscle weakness that affects
predominantly proximal pelvic muscles. There is no correlation between cardiac involvement and the
severity of myopathy. The onset of cardiac involvement is usually in the third decade of life (28,7 ± 7.1
years) and is the main cause of death in these patients. As soon as the diagnosis of BMD is established,
a comprehensive cardiac examination should be performed. Because cardiac involvement in BMD is
progressive and adequate therapy is available, cardiac investigations need to be regularly repeated. If
cardiac involvement in BMD is recognized early, appropriate therapy may be applied early, resulting in more favorable outcome. We present the case of 37-year-old male with BMD, dilative cardiomyopathy and LV thrombus, diagnosed at late stage of the disease progression.
Описание
Адрес за кореспонденция: Д-р Р. Ташева; Клиника по кардиология; II МБАЛ; бул. „Христо Ботев“ 120; 1202 София ***** Address for coresspondence:
R. Tasheva, MD; Clinic of Cardiology; II UMHAT; 120 Hr. Botev Bulvd.; Bg – 1202 Sofia
Ключови думи
мускулна дистрофия на Бекер, напреднала кардиомиопатия/ късно диагностици- рана, лява камера/интракавитарна тромбоза , Becker muscular dystrophy, dilative cardiomyopathy, LV thrombus, late stage
Цитирания
Р. Ташева, Мл. Григоров и К. Витлиянова. Дилатативна кардиомиопатия и интракавитарна тромбоза в лява камера при пациент с мускулна дистрофия на Бекер: клиничен случай - Сърдечно-съдови заболявания, 48, 2016, №2, 28-31.