Аполипопротеин Е ε4 и немоторни симптоми при пациенти с болест на Паркинсон с късно начало
thumbnail.default.placeholder
Дата
2013-10
Автори
Павлова/Pavlova, Р./R.
Петрова/Petrova, М./M.
Мехрабиан/Mehrabian, Ш./S.
Mихова/Mihova, K./K.
Кънева/Kaneva, Р./R.
Митев/Mitev, В./V.
Трайков/Traykov, Л./L.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека - МУ София / Central medical Library - MU Sofia
Резюме
Резюме. Болестта на Паркинсон (БП) е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с моторни и немоторни симптоми (НМС). Немоторните симптоми (вегетативни, когнитивни, невропсихиатрични, сетивни нарушения, нарушения в съня и др.) са често представени и имат пряко отношение към инвалидизацията и влошаването на качеството на живот на хората с БП.
Резултатите от проведените проучвания показват, че носителството на ɛ4 алела на гена за аполипопротeин Е (АРОЕ) е свързано с повишен риск от когнитивни и някои невропсихиатрични нарушения при болестта на Алцхаймер с късно начало (БА). Ролята на ɛ4 алела на АРОЕ за развитието на НМС при БП все още не е детайлно проучена, а резултатите от малкото проведени
изследвания до момента са противоречиви. Целта на настоящото проучване е да се изследва ролята на АРОЕ ɛ4 алела за развитието на немоторни белези при БП с късно начало (след 40 год.). Проучването е проведено в Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Александровска” – София. Скринирани са 79 пациенти с БП с късно начало, след подписване на информирано съгласие. АРОЕ
генотипът е определен чрез PCR и RFLP aнализ. Въз основа на генотипната характеристика пациентите са разпределени в две групи: първа група – 19 пациенти с един АРОЕ ɛ4 и един АРОЕ ɛ3 алел (ɛ4/ɛ3), втора група – 60 пациенти хомозиготни по най-честия вариант – AРOЕ ɛ3 алела (ɛ3/
ɛ3). Наличието на НМС е определяно чрез приложение на специализиран „Въпросник за немоторни белези”, под формата на интервю с пациента. Резултатите от това проучване показват статистически значима разлика по отношение на някои немоторни белези, в зависимост от АРОЕ ɛ4 генотипа, при пациенти с БП с късно начало. *****
Summary. Parkinso’s disease (PD) is a neurodegenerative disorder characterized by the motor and nonmotor symptoms (NMSs). NMSs (vegetative, cognitive, neuropsychiatric changes, sensory symptoms, sleep
disturbances, other) are frequently presented and their severity is directly related to patient’s disability and
poor quality of life. Previous studies have shown that the presence of ɛ4 allele of apolipoprotein E (AРОE) is a genetic risk factor for cognitive and neuropsychiatric changes in late onset Alzheimer’s disease (LOAD). The role of AРОE ɛ4 on NMS in PD is still unclear – there is a limited number of studies with controversial results. The aim of the study was to evaluate the presentation of NMSs in patients with late onset Parkinson’s disease (LOPD), depending on their Apolypoprotein E ɛ4 genotype (APOE ɛ4). The study was performed at the Clinic of Neurology – University Hospital „Аlexandrovska”, Sofi a. A total of 79 patients with LOPD
was screened, after signing an informed consent form. APOE genotypes were tested by PCR and RFLP
analyses. Based on the genotype data, all patients were allocated into two groups: the fi rst – consisting of 19
patients carrying one APOE ɛ4 and one ɛ3 allele (ɛ4/ɛ3), the second – consisting of 60 patients homozygous
for the commonest АPOE allele – ɛ3 (ɛ3/ɛ3). The NMSs were evaluated by the “NMS Questionnaire”. The
results of the study show a statistically signifi cant difference of the presentation of some NMSs in the LOPD patients, depending on their APOE ɛ4 genotype.
Описание
Адрес за кореспонденция:
Д-р Радка Павлова,
УМБАЛ „Александровска”,
Клиника по неврология,
ул. „Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София
Ключови думи
аполипопротеин Е, болест на Паркинсон/късно начало, немоторни белези , apolopoprotein E, late-onset Parkinson`s disease, non-motor symptoms
Цитирания
Р. Павлова, М. Петрова, Ш. Мехрабиан, K. Mихова, Р. Кънева, В. Митев и Л. Трайков. Аполипопротеин Е ε4 и немоторни симптоми при пациенти с болест на Паркинсон с късно начало - Обща медицина, 15, 2013, №3, 21-26.