Лабораторен подход за диагностика на лизозомни болести на натрупването

Кратка информация за статията
dc.contributor.authorСинигерска/Sinigerska, Иванка Петкова/Ivanka Petkova
dc.date.accessioned2014-11-05T14:21:26Z
dc.date.available2014-11-05T14:21:26Z
dc.date.issued2014-11-05
dc.descriptionДИСЕРТАЦИОНЕН ТРУД ЗА ПРИСЪЖДАНЕ НА ОБРАЗОВАТЕЛНА И НАУЧНА СТЕПЕН “ДОКТОР”; НАУЧЕН РЪКОВОДИТЕЛ: ПРОФ. Д-Р ИВО КРЕМЕНСКИ, ДМ; НАУЧНО ЖУРИ: ПРОФ. Д-Р ДОБРИН СВИНАРОВ, ДМН - ПРЕДСЕДАТЕЛ И РЕЦЕНЗЕНТ; ДОЦ. АЛЕКСЕЙ САВОВ, ДБ; ПРОФ. Д-Р ВЪРБАН ГАНЕВ, ДБН - РЕЦЕНЗЕНТ; ПРОФ. Д-Р ИВО КРЕМЕНСКИ, ДМ; ДОЦ. Д-Р ВЕНЕТА ГЕОРГИЕВА-АБАДЖИЕВА, ДМ ***** НАУЧНА СПЕЦИАЛНОСТ: КЛИНИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ; София, 2011 г.en_US
dc.description.abstractЦЕЛ И ЗАДАЧИ ***** 2.1. ЦЕЛ *** Разработване на системен аналитичен подход за биохимична диагностика на лизозомни болести на натрупване. ***** 2. 2 ЗАДАЧИ **** 2.2.1. Проучване и въвеждане на методи за количествено определяне на глюкозаминогликани в урина и установяване на собствени референтни граници за екскреция на глюкозаминогликани при различни възрастови групи. 2.2.2. Въвеждане на методи за разделяне и качествено доказване на патологична екскреция на глюкозаминогликани и олигозахариди в урина. 2.2.3. Въвеждане на методи за определяне на активност на лизозомни ензими в различни биологични материали - плазма, левкоцити, култивирани кожни фибробласти, хорион, амниотична течност и култивирани амниотични клетки. Установяване на минимални и максимални стойности за ензимна активност при контролни групи лица от българската популация без клинични данни за лизозомна болест. 2.2.4. Въвеждане на система за качествено осигуряване на резултатите. 2.2.5. Разработване и прилагане на системен аналитичен подход за диагностика на отделни групи лизозомни болести на натрупване. 2.2.6. Провеждане на постнатална и пренатална диагностика на лизозомни болести. 2.2.7. Оценка на ефективността на системния аналитичен подход за диагностика на лизозомни болести на натрупване. 3. МАТЕРИАЛИ И МЕТОДИ 3.1. БИОЛОГИЧЕН И КЛИНИЧЕН МАТЕРИАЛ 2592 проби от обединени порции урини на пациенти без клинични данни за МПЗ на възраст от 2 седмици до 18 год, за въвеждане и валидиране на методи за количествено определяне и качествено доказване на ГАГ, за определяне на максималната екскреция на ГАГ за различни възрастови групи за борат-карбазолов и СРС метод , изработване на референтни граници за екскреция на ГАГ, определена с DMB метод и използвани като контролни проби при тънкослойна хроматография на олигозахариди. 1624 проби кръв с антикоагулант EDTA от пациенти без клинични данни за ЛБН, използвани за изследване активността на лизозомни ензими в плазма и левкоцити на контролни групи. 135 проби кръв накапана и изсушена върху филтърна бланка за изследване на ензимна активност при контролни групи. 447 проби култивирани кожни фибробласти от пациенти без клинични данни за ЛБН за изследване на активността на лизозомни ензими във фибробласти на контролни групи. 265 проби от амниотична течност и култивирани от тях амниотични клетки на бременни в 17-19 г.с. жени с нисък риск за раждане на дете с ЛБН за изследване на активността на лизозомни ензими в амниотична течност и култивирани амниоцити. 85 проби от хорионни въси от бременности , прекъснати по желание в 12 г.с. за изследване на активността на лизозомни ензими в хорионни въси на контролни групи. 3161 пациенти с клинични данни за МПЗ за метаболитна диагностика. 1634 пациенти за постнатална ензимна диагностика на ЛБН. 35 пациенти за ензимен скрининг за болест на Pompe и болест на Fabry в изсушена върху филтърна хартия какпка кръв. 61 пациентки за пренатална ензимна диагностика на ЛБН.7 3.2. РЕАКТИВИ И АПАРАТУРА 3.2.1. РЕАКТИВИ Използваните киселини, основи, соли и органични разтворители са с най-висока степен на чистота (puriss). Готовите целулозни плаки за тънкослойна хроматография са от MERCK, а целулозо-ацетатните плаки за електрофореза от SARTORIUS Използваните субстрати за ензимните тестове са от SIGMA и MOSCERDAM SUBSTRATES. Реактивът 1,9 диметилметиленово синьо е синтезиран в химическия факултет на СУ „Св. К.Охридски”. 3.2.2. АПАРАТИ Еднолъчев спектрофотометър UV-Visible 320, SAFAS, Монако, флуориметър Perkin Elmer LS30 с проточна кювета, флуориметър за отчитане на 96 –ямкови плаки Victor D2 (Perkin Elmer), рН метър Radiometer модел PHM63 с комбиниран електрод BDH 309/1005/08, хладилна центрофуга Jоuan, МR1822, ултразвуков хомогенизатор (соникатор) Cole Parmer модел 4710.en_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10861/603
dc.language.isootheren_US
dc.subjectКлинична лаборатория - дисертации; Лизозомни болести на натрупването - дисертации; Вродени, наследствени болести и аномалии - дисертации; Метаболитни болести, вродени - дисертации; Генетични болести, вродени - дисертации; Генетика, медицинска - дисертацииen_US
dc.subjectLaboratory Techniques and Procedures - dissertations; Congenital, Hereditary and Neonatal Diseases and Abnormalities - dissertations; Metabolism, Inborn Errors - dissertations; Genetic Diseases, Inborn - dissertations; Lysosomal Storage Diseases - dissertations; Genetics, Medical - dissertationsen_US
dc.titleЛабораторен подход за диагностика на лизозомни болести на натрупванетоen_US
dc.typeThesisen_US
Файлове
Original bundle
Показани 1 - 2 от 2
thumbnail.default.alt
Име:
Ivanka_Sinigerska-dis.pdf
Размер:
3.04 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Dissertation
Изтегли
thumbnail.default.alt
Име:
Ivanka_Sinigerska-ref.pdf
Размер:
909.4 KB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Abstract
Изтегли
License bundle
Показани 1 - 1 от 1
thumbnail.default.alt
Име:
license.txt
Размер:
1.71 KB
Формат:
Item-specific license agreed upon to submission
Описание:
Изтегли
Колекции
Дисертации / Dissertations