Клинико-генетични и епидемиологични проучвания при транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия и при наследствена и фамилна амиотрофична латерална склероза в България
Зареждане...
Дата
2020
Автори
Сарафов, Стайко Иванов
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
МУ-София
Резюме
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛ: Да се представят обобщени и анализирани данните поддържани в болничен регистър за двете заболявания:
1. Наследствена Транстиретинова амилоидоза с полиневропатия (за период последните 10 години).
2. Фамилни и генетични форми на АЛС (за период последните 20 години).
ЗАДАЧИ:
* ЗА ТТР-ФАП:
Анализ на: клиничните (клиничен фенотип - отношение между засегнатите системи при началото, клинична хетерогенност), влияние на пола върху заболяването, антиципация, пенетрантност, диагноза/диференциална диагноза, диагностичен подход; епидемиологичните (клъстериране по произход, средна начална възраст и обхват, средна преживяемост и обхват, скрининг на асимптомните носители и ранна диагноза, възможности за пренатално и преимплантационно въздействие); лабораторните (серологични, ликворологични, биопсични); инструменталните (електрофизиологични, невроизобрзяващи), генетичните данни (установени мутации, ефект на предшественика, клинико-генетични корелации) и първоначалните данни за ефект от терапията.
* ЗА АЛС:
Анализ на клиничните (отношение ЦДН/ПДН на трите етажа и диагностична сигурност по Escorial-R критерии към момента на диагнозата, време до поставяне на диагнозата, клинична хетерогенност), епидемиологичните (средна начална възраст и обхват, преживяемост, антиципация, възможности за скрининг и превенция на засегнатите семейства), инструменталните и генетичните данни: установени мутации и клинико-генетични корелации.
Описание
Ключови думи
нервна система - болести; амиотрофична латерална склероза; България; амилоидни фамилни невропатии // nervous system diseases; amyotrophic lateral sclerosis; Bulgaria; familial amyloid neuropathies