Клинико-генетични и епидемиологични проучвания при транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия и при наследствена и фамилна амиотрофична латерална склероза в България
| dc.contributor.author | Сарафов, Стайко Иванов | |
| dc.date.accessioned | 2020-09-25T11:17:14Z | |
| dc.date.available | 2020-09-25T11:17:14Z | |
| dc.date.issued | 2020 | |
| dc.description.abstract | ЦЕЛ И ЗАДАЧИ ЦЕЛ: Да се представят обобщени и анализирани данните поддържани в болничен регистър за двете заболявания: 1. Наследствена Транстиретинова амилоидоза с полиневропатия (за период последните 10 години). 2. Фамилни и генетични форми на АЛС (за период последните 20 години). ЗАДАЧИ: * ЗА ТТР-ФАП: Анализ на: клиничните (клиничен фенотип - отношение между засегнатите системи при началото, клинична хетерогенност), влияние на пола върху заболяването, антиципация, пенетрантност, диагноза/диференциална диагноза, диагностичен подход; епидемиологичните (клъстериране по произход, средна начална възраст и обхват, средна преживяемост и обхват, скрининг на асимптомните носители и ранна диагноза, възможности за пренатално и преимплантационно въздействие); лабораторните (серологични, ликворологични, биопсични); инструменталните (електрофизиологични, невроизобрзяващи), генетичните данни (установени мутации, ефект на предшественика, клинико-генетични корелации) и първоначалните данни за ефект от терапията. * ЗА АЛС: Анализ на клиничните (отношение ЦДН/ПДН на трите етажа и диагностична сигурност по Escorial-R критерии към момента на диагнозата, време до поставяне на диагнозата, клинична хетерогенност), епидемиологичните (средна начална възраст и обхват, преживяемост, антиципация, възможности за скрининг и превенция на засегнатите семейства), инструменталните и генетичните данни: установени мутации и клинико-генетични корелации. | en_US |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/1794 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.publisher | МУ-София | en_US |
| dc.subject | нервна система - болести; амиотрофична латерална склероза; България; амилоидни фамилни невропатии // nervous system diseases; amyotrophic lateral sclerosis; Bulgaria; familial amyloid neuropathies | en_US |
| dc.title | Клинико-генетични и епидемиологични проучвания при транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия и при наследствена и фамилна амиотрофична латерална склероза в България | en_US |
| dc.type | Thesis | en_US |