Вродени болести на гликозилиране тип І А
thumbnail.default.placeholder
Дата
2009-09
Автори
Станчева/Stancheva., М./M.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia
Резюме
Резюме. Вродените болести на гликозилиране (CDG) са метаболитни заболявания, дължащи се на наруше-но гликозилиране на гликопротеини и гликолипиди. Те са тежки и в повечето случаи мултисистемни заболя-вания. Най-често е засегната ЦНС. През последните години се отбелязва увеличаване на разнообразието на клиничната картина, с която се манифестира заболяването. Настоящият обзор цели повишаване на информираността на българските лекари за най-срещаната болест на гликозилирането CDG тип Ia, предвид възможността за извършване в България на изоелектрично фокусиране на серумен трансферин – основен скринингов метод за откриване на заболяването.
*****
Summary: Congenital disorders of glycosylation (CDG) are genetic defects in the synthesis or attachment of the glycan moiety of glucoconjugates, particularly glycoproteins and glycolipids. With few exceptions, they are mostly severe multisystem diseases. The nervous system is mostly affected. During the last years, CDG show a large and steadily growing number of clinical presentations. The present review aims at further deepening the knowledge of Bulgarian medical specialists for the most common type of glycosylation disorders, CDG type Iа, in the context of the possibility to detect the disease in Bulgaria with the newly introduced screening method – isoelectrofocusing of serum transferrin.
Описание
Адрес за кореспонденция: Д-р М. Станчева,
Университетска детска болница, УМБАЛ “Александровска”, бул.” Г. Софийски” № 1, 1431 София
03592 9230 640
Ключови думи
Вродени болести на гликозилиране, Скрининг, Изоелектрично фокусиране на серумен трансферин , Congenital disorders of glycosylation, Screening, Serum transferrin isoelectrofocusing
Цитирания
М. Станчева. Вродени болести на гликозилиране тип І А - Обща медицина, 11, 2009, N 3, с. 35-39