Вродени болести на гликозилиране тип І А
| dc.contributor.author | Станчева/Stancheva., М./M. | |
| dc.date.accessioned | 2012-11-27T14:02:04Z | |
| dc.date.available | 2012-11-27T14:02:04Z | |
| dc.date.issued | 2009-09 | |
| dc.description | Адрес за кореспонденция: Д-р М. Станчева, Университетска детска болница, УМБАЛ “Александровска”, бул.” Г. Софийски” № 1, 1431 София 03592 9230 640 | en_US |
| dc.description.abstract | Резюме. Вродените болести на гликозилиране (CDG) са метаболитни заболявания, дължащи се на наруше-но гликозилиране на гликопротеини и гликолипиди. Те са тежки и в повечето случаи мултисистемни заболя-вания. Най-често е засегната ЦНС. През последните години се отбелязва увеличаване на разнообразието на клиничната картина, с която се манифестира заболяването. Настоящият обзор цели повишаване на информираността на българските лекари за най-срещаната болест на гликозилирането CDG тип Ia, предвид възможността за извършване в България на изоелектрично фокусиране на серумен трансферин – основен скринингов метод за откриване на заболяването. ***** Summary: Congenital disorders of glycosylation (CDG) are genetic defects in the synthesis or attachment of the glycan moiety of glucoconjugates, particularly glycoproteins and glycolipids. With few exceptions, they are mostly severe multisystem diseases. The nervous system is mostly affected. During the last years, CDG show a large and steadily growing number of clinical presentations. The present review aims at further deepening the knowledge of Bulgarian medical specialists for the most common type of glycosylation disorders, CDG type Iа, in the context of the possibility to detect the disease in Bulgaria with the newly introduced screening method – isoelectrofocusing of serum transferrin. | en_US |
| dc.identifier.citation | М. Станчева. Вродени болести на гликозилиране тип І А - Обща медицина, 11, 2009, N 3, с. 35-39 | en_US |
| dc.identifier.issn | 1311-1817 | |
| dc.identifier.other | УДК 611 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/209 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.publisher | Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia | en_US |
| dc.subject | Вродени болести на гликозилиране, Скрининг, Изоелектрично фокусиране на серумен трансферин | en_US |
| dc.subject | Congenital disorders of glycosylation, Screening, Serum transferrin isoelectrofocusing | en_US |
| dc.title | Вродени болести на гликозилиране тип І А | en_US |
| dc.title.alternative | Congenital disorders of glycosylation type IA | en_US |
| dc.type | Article | en_US |