Клинико-генетично проучване на някои форми на наследствена парциална епилепсия и генетична епилепсия с фебрилни гърчове плюс
thumbnail.default.placeholder
Дата
2014-11-03
Автори
Желязкова – Главеева/Zhelyazkova-Glaveeva, Сашка Георгиева/Sashka Georgieva
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
1. ПОСТАНОВКА НА ИЗСЛЕДВАНЕТО ****
1.1. ЦЕЛИ, ХИПОТЕЗИ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛ на настоящото проучване е клиничното и генетично характеризиране на семейства с наследствена парциална (фокална) епилепсия и генетична епилепсия с фебрилни гърчове плюс.
Литературният обзор и данните от предварителните клинични наблюдения дават основание да се формулират следните ХИПОТЕЗИ:
* Фамилните фокални епилепсии и генетичната епилепсия с фебрилни гърчове плюс са клинично хетерогенни с изразени интра и интер-фамилни вариации в протичането на заболяването
* Фамилните фокални епилептични синдроми обикновено имат доброкачествен ход на протичане.
* Епилептичните пристъпи в повечето случаи се повлияват добре от терапия с антиепилептични медикаменти.
* При проучвания върху наследствени заболявания при роми са установени различия в заболеваемостта между отделните ромски групи и субгрупи, обусловени от биологични, социални и културални фактори. Възможно е такива различия да съществуват и по отношение на отделните форми на наследствена епилепсия.
* Характеристиките на ромската популация и доказания силен ефект на родоначалника ни дава основание да очакваме по-слабо изразена генетична хетерогенност на епилепсията в тази група и ограничен брой болестни мутации в сравнение с общата популация.
* Фамилните фокални епилептични синдроми и генетичната епилепсия с фебрилни гърчове плюс се характеризират с изразена генотипна хетерогенност.
* Преобладаваща част от фамилните епилептични синдроми са с полигенно (комплексно) унаследяване. Малък е броя на чистите (моногенни) епилепсии. *****
ЗАДАЧИ:
1/ Събиране на семейства с наследствена епилепсия, чрез осъществяване на теренни проучвания на територията на цялата страна. Приоритет е идентифицирането на ромски фамилии с епилепсия, в които има голям брой засегнати индивиди от няколко последователни поколения.
2/ Генеалогично проучване на засегнатите семейства.
3/ Определяне типа на унаследяване на епилептичния синдром.
4/ Детайлно клинично фенотипизиране на засегнатите членове на фамилиите с помощта на клинични, лабораторни, неврофизиологични и невроизобразяващи методи на изследване.
5/ Проучване на интра- и интер-фамилните вариации в протичането на епилептичния синдром.
6/ Събиране на биологичен материал, както от засегнати, така и от здрави членове на идентифицираните фамилии, екстракция на ДНК и провеждане на молекулярно-генетично изследване.
7/ Създаване на ДНК банка на пациенти с наследствени форми на епилепсия, за бъдещи молекулярно-генетични изследвания.
8/ Оптимизиране и контролиране на лечението на засегнатите членове на фамилиите. *****
1.2. КОНТИНГЕНТ.
В изследването са включени пациенти с наследствена фокална епилепсия и генетична епилепсия с фебрилни гърчове плюс, открити главно по време на теренни проучвания на територията на цялата страна, като информация за тях е получавана чрез мрежата на здравните медиатори. По-малка част от пациентите са идентифицирани по време на хоспитализацията им в Клиниката по Нервни болести, УМБАЛ Александровска, София и в Детските неврологични клиники към СБАЛДБ и МБАЛНП "Св. Наум" София.
Описание
Научна специалност: 03.01.19. Неврология ///
Дисертация за присъждане на образователна и научна степен „Доктор”;
Научен ръководител:
Проф. Д-р Ивайло Търнев, д.м.н;
Научен консултант: Проф. Ж. Сандер;
София - 2013
Ключови думи
Нервна система - болести - дисертации; Епилепсия - генетика - дисертации; Епилепсия, парциална - дисертации; Епилепсия - дисертации; Епилепсия, парциална - генетика - дисертации; Гърчове, фебрилни - дисертации , Nervous System Diseases - dissertations; Epilepsy - dissertations; Epilelepsies, Partial - dissertations; Epilelepsies, Partial - genetics - dissertations; Seizures, Febrile - dissertations