Пилотно проучване на асоциацията на промоторен полиморфизъм в гена за интерлевкин (IL)-12р40 и серумното ниво на IL-12p40 при анкилозиращ спондилит
thumbnail.default.placeholder
Дата
2012-08
Автори
Манолова/Manolova, И./I.
Иванова/Ivanova, М./M.
Стоилов/Stoilov, Р./R.
Станилова/Stanilova, С./S.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia
Резюме
Целта на настоящото пилотно проучване беше да изследваме ефекта на полиморфизма IL12Bpro за генетично предразположение към анкилозиращ спондилит (АС) и серумните нива
на IL-12р40 в българскaта популация. 54 болни с АС и 83 здрави контроли бяха генотипизирани по този полиморфен маркер чрез алел-специфичен PCR метод (AS-PCR). Макар генотипното и
алелно разпределение по IL12Bpro да не показа статистически значими разлики между пациентите с АС и здравите контроли, сред пациентите беше наблюдавана по-ниска честота на хомозиготния 1.1 генотип (16.7%) и по-висока - на хетерозиготния 1.2 генотип (51.8%) в сравнение със
здравите контроли -съответно 24.1% за хомозиготния 1.1 генотип и 45.8% за хетерозиготния генотип. Логистичният регресионен анализ показа, че носителството на хомозиготния генотип
по вариантния алел 1 намалява 1.5 пъти (OR-0.662; 95% CI 0.22÷2.01) риска от развитие на анкилозиращ спондилит в сравнение с носителството на хомозиготния генотип по „дивия” алел 2.
Респективно рискът от развитие на анкилозиращ спондилит е 1.5 пъти по-висок при индивидите, носители на хомозиготния 2.2 генотип (OR-1.511; 95% CI 0.5÷4.64) и почти 2 пъти по-висок при индивидите, носители на „дивия” алел 2 в генотипа (1.2+2.2) (OR-1.89; 95% CI 0.72÷5.01) в сравнение с индивидите, носители на хомозиготния 1.1 генотип. Количественото измерване на
серумните нива на IL-12p40 показа, че хомозиготният генотип 1.1 се асоциира с повишени серумни нива на IL-12p40 в сравнение с генотип 2.2 както при здравите лица, така и при болните с АС,
но статистически достоверна разлика беше намерена само при болните с АС. В заключение, нашите данни подкрепят хипотезата, че генетичните вариации в гена за IL12B, влияещи на индуцираната продукция на IL-12p40, могат да допринесат за предразположението към развитие на анкилозиращ спондилит в българската популация.
***** Summary. The aim of this pilot study was to investigate the effect of IL12Bpro polymorphism on genetic susceptibility to ankylosing spondylitis (AS) and the serum levels of IL-12p40 in the Bulgarian population. 54 patients with AS and 83 healthy controls were genotyped for this polymorphic marker by the allele-specific
PCR assay (AS-PCR). Although there were no significant differences in the genotype and allele distribution
of IL12Bpro polymorphism between the patients with AS and the healthy controls, a lower frequency of the homozygous genotype 1.1 (16.7%) and a higher frequency of the heterozygous genotype 1.2 (51.8%) were
observed among the AS patients, compared with the healthy controls:24.1% for the homozygous genotype 1.1 and 45.8% for the heterozygous genotype, respectively. The logistic regression analysis has shown that
the carriers of IL12Bpro 1.1 are at a 1.5 times lower risk (OR-0.662; 95% CI 0.22÷2.01) of developing AS than the carriers of the homozygous genotype for the wild allele 2. Respectively, the risk of developing AS is 1.5 times higher for the individuals carrying the homozygous genotype 2.2 (OR-1.511; 95% CI 0.5 ÷ 4.64)
and almost 2 times higher for these carrying the wild allele 2 in the genotype (1.2+2.2) (OR-1.89; 95% CI 0.72÷5.01), compared to the individuals, carrying the homozygous genotype 1.1. The quantitative measurement
of the serum IL-12p40 levels has shown that the homozygous genotype 1.1 is associated with elevated levels of IL-12p40, compared with the genotype 2.2 in both healthy subjects and patients with AS, but a
statistically significant difference was found only for the patients with AS. In conclusion, our data support the
hypothesis that genetic variations in the gene for IL12B, affecting the inducible production of IL-12p40, may contribute to the AS susceptibility in the Bulgarian population.
Описание
Адрес за кореспонденция:
Доц. д-р Ирена Манолова;
Катедра по здравни грижи;
Медицински факултет;
Тракийски университет;
ул. „Армейска” № 11;
6003 Стара Загора;
tel. 042 664 461 ******
Аddress for correspondence:
Assoc. Prof. Irena Manolova, M.D.;
Department “Health Care”;
Medical Faculty;
Trakia University;
11, Armeiska Str.;
Bg – 6003 Stara Zaggora;
tel. +359 42 664 461
Ключови думи
АС, генен полиморфизъм, IL-12p40 , AS, IL-12p40, gene polymorphism, IL-12p40
Цитирания
И. Манолова, М. Иванова, Р. Стоилов и С. Станилова. Пилотно проучване на асоциацията на промоторен полиморфизъм в гена за интерлевкин (IL)-12р40 и серумното ниво на IL-12p40 при анкилозиращ спондилит - Ревматология, 20, 2012, № 2, 39-44.