Мутации, фенотипна изява и механизми на мутагенеза при някои невромускулни и неврологични заболявания с интелектуален дефицит
Зареждане...
Дата
2016-05-20
Автори
Тодорова, Албена Първанова // Todorova, Albena Parvanova
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛ:
Настоящият труд цели да представи постиженията ни в областта на молекулярно-генетичната диагностика на някои невромускулни и неврологични заболявания на развитието: погресивна мускулна дистрофия тип Duchenne/Becker, мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А, мускулна дистрофия Emery-Dreyfuss, синдром на чуплива Х хромозома, синдром на Rett, епилептични енцефалопатии тип 9 и тип 2, Dravet синдром. Изследвани гени: DMD, CAPN3, LMNA, FMR1, MECP2, FOXG1, CDKL5, PCDH19, SCN1A.
ЗАДАЧИ:
1. Скрининг за мутации в посочените гени. Преглед на технологичния прогрес при скрининговите методи.
2. Изясняване патогенния ефект на откритите генетични изменения и връзката им с фенотипната изява на заболяването.
3. Скрининг за носителство на мутации в посочените гени. Преглед на технологичния прогрес при скрининговите методи за изясняване на носителски статус.
4. Проследяване унаследяването и фенотипната изява на мутации в посочените гени.
5. Изследване на мозаицизъм при някои от таргетните гени.
6. Изследване механизмите на мутагенеза при някои от таргетните гени.
7. Изработване на диагностични алгоритми (системни подходи) за молекулярно-генетична диагностика на представените заболявания, съобразени със съвременните технологии.
Описание
Дисертация за присъждане на научна степен
„ДОКТОР НА НАУКИТЕ“ по докторска програма „Молекулярна биология“; професионално направление 4.3. „Биологически науки“
област на висше образование 4.
„Природни науки, математика и информатика“
МУТАЦИИ, ФЕНОТИПНА ИЗЯВА И МЕХАНИЗМИ НА МУТАГЕНЕЗА ПРИ НЯКОИ НЕВРОМУСКУЛНИ И НЕВРОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
С ИНТЕЛЕКТУАЛЕН ДЕФИЦИТ;
Научно жури:
Акад. Проф. Д-р Ваньо Иванов Митев, дм, дбн;
Проф. Д-р Ивайло Людмилов Търнев, дм, дмн;
Проф. Д-р Венета Сашова Божинова-Чамова, дм;
Акад. Проф. Д-р Иван Георгиев Иванов, дбн;
Чл.Кор. Проф. Д-р Георги Христов Русев, дбн;
Проф. Д-р Иван Стефанов Иванов, дм;
Проф. Д-р Ваня Недкова Недкова-Коларова, дм. София, 2016.- 227 с. + Автореферат /CD/
Ключови думи
медицинска генетика; мутации; фенотип; мутагенеза; умствено изоставане - генетика; невромускулни болести - генетика; нервна система - болести - генетика // , medical genetics; mutation; mutagenesis; phenotype; nervous system diseases - genetics; neuromuscular diseases - genetics; mental retardation - genetics