Мутации, фенотипна изява и механизми на мутагенеза при някои невромускулни и неврологични заболявания с интелектуален дефицит

Кратка информация за статията
dc.contributor.authorТодорова, Албена Първанова // Todorova, Albena Parvanova
dc.date.accessioned2016-05-20T08:10:21Z
dc.date.available2016-05-20T08:10:21Z
dc.date.issued2016-05-20
dc.descriptionДисертация за присъждане на научна степен „ДОКТОР НА НАУКИТЕ“ по докторска програма „Молекулярна биология“; професионално направление 4.3. „Биологически науки“ област на висше образование 4. „Природни науки, математика и информатика“ МУТАЦИИ, ФЕНОТИПНА ИЗЯВА И МЕХАНИЗМИ НА МУТАГЕНЕЗА ПРИ НЯКОИ НЕВРОМУСКУЛНИ И НЕВРОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ С ИНТЕЛЕКТУАЛЕН ДЕФИЦИТ; Научно жури: Акад. Проф. Д-р Ваньо Иванов Митев, дм, дбн; Проф. Д-р Ивайло Людмилов Търнев, дм, дмн; Проф. Д-р Венета Сашова Божинова-Чамова, дм; Акад. Проф. Д-р Иван Георгиев Иванов, дбн; Чл.Кор. Проф. Д-р Георги Христов Русев, дбн; Проф. Д-р Иван Стефанов Иванов, дм; Проф. Д-р Ваня Недкова Недкова-Коларова, дм. София, 2016.- 227 с. + Автореферат /CD/en_US
dc.description.abstractЦЕЛ И ЗАДАЧИ ЦЕЛ: Настоящият труд цели да представи постиженията ни в областта на молекулярно-генетичната диагностика на някои невромускулни и неврологични заболявания на развитието: погресивна мускулна дистрофия тип Duchenne/Becker, мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А, мускулна дистрофия Emery-Dreyfuss, синдром на чуплива Х хромозома, синдром на Rett, епилептични енцефалопатии тип 9 и тип 2, Dravet синдром. Изследвани гени: DMD, CAPN3, LMNA, FMR1, MECP2, FOXG1, CDKL5, PCDH19, SCN1A. ЗАДАЧИ: 1. Скрининг за мутации в посочените гени. Преглед на технологичния прогрес при скрининговите методи. 2. Изясняване патогенния ефект на откритите генетични изменения и връзката им с фенотипната изява на заболяването. 3. Скрининг за носителство на мутации в посочените гени. Преглед на технологичния прогрес при скрининговите методи за изясняване на носителски статус. 4. Проследяване унаследяването и фенотипната изява на мутации в посочените гени. 5. Изследване на мозаицизъм при някои от таргетните гени. 6. Изследване механизмите на мутагенеза при някои от таргетните гени. 7. Изработване на диагностични алгоритми (системни подходи) за молекулярно-генетична диагностика на представените заболявания, съобразени със съвременните технологии.en_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10861/1016
dc.language.isootheren_US
dc.subjectмедицинска генетика; мутации; фенотип; мутагенеза; умствено изоставане - генетика; невромускулни болести - генетика; нервна система - болести - генетика // en_US
dc.subjectmedical genetics; mutation; mutagenesis; phenotype; nervous system diseases - genetics; neuromuscular diseases - genetics; mental retardation - geneticsen_US
dc.titleМутации, фенотипна изява и механизми на мутагенеза при някои невромускулни и неврологични заболявания с интелектуален дефицитen_US
dc.typeThesisen_US
Файлове
Original bundle
Показани 1 - 2 от 2
thumbnail.default.alt
Име:
Albena_Todorova-dis.pdf
Размер:
9.27 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Dissertation
Изтегли
thumbnail.default.alt
Име:
Albena_Todorova-ref.pdf
Размер:
3.4 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Описание:
Abstract
Изтегли
License bundle
Показани 1 - 1 от 1
thumbnail.default.alt
Име:
license.txt
Размер:
1.71 KB
Формат:
Item-specific license agreed upon to submission
Описание:
Изтегли
Колекции
Дисертации / Dissertations