Миастения в детска възраст - клинични характеристики, еволюция и прогноза
thumbnail.default.placeholder
Дата
2019-07-03
Автори
Асенова/Asenova, Ася Йорданова/Asya Jordanova
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ ***
Цел: Да се изследва заболяването миастения в детска възраст и да се състави кратка епидемиологична и клинична характеристика на заболяването - разпределение по вид, възрастово начало, еволюция, прогноза. ***
Задачи на проучването:
За постигането на определената цел са поставени следните задачи:
1. Да се разпределят в подгрупи децата с миастения гравис в зависимост от
формата на заболяването, възрастово начало и тежестта на клиничната
картина.
2. Да се установи корелация между наличието на анти AchR антитела при
диагностициране на миастения гравис в детска възрат, техния титър от една
страна и формата (очна, генерализирана) и тежестта на заболяването от друга
страна.
3. На всички пациенти да се проведе ЕМГ изследване с цел установяване на
декремент при нискочестотна стимулация на определени мускулни групи и
да се потърси връзка между формата, тежестта на заболяването и наличието
на ЕМГ промени.
4. Да се проведе изобразящо изследване на гръден кош при болните за
установяване на тимусна патология; да се открие корелация между начличието
на тимусната патология и тежестта на заболяването.
5. Да се потърси връзка между необходимостта от лечение с кортикостероиди
КС и формата, както и тежестта на заболяването.
6. Да с определи корелацията между титъра на anti-AChR и необходимостта от
провеждане на тимектомия, както и връзката между времето на провеждане
на тимектомия от началото на заболяването и тежестта на заболяването след
интервенцията.
7. Да се определят болните, които са преминали от ОМГ в ГМГ. Д се потърси
корелация между възрастовото начало на заболяването, наличие на антитела,
както и на тимусна хиперплазия, при пациентите с преход от ОМГ в ГМГ.
8. Да се определи генотипа при пациентите с конгенитална миастения с цел доказване на точния генен дефект.
9. При децата с КМС да се разделят в подгрупи в зависимост от дебюта на болестта от раждането и клиничните симптоми. Да се определи ефекта от лечение с Пиридостигмин върху различните симптоми. **** SUMMARY ***
Pediatric myasthenia is a heterogeneous group of acquired and genetic conditions
of the neuromuscular junction. These rare and underrecognized disorders
are classified broadly into 3 categories: juvenile myasthenia gravis (JMG), congenital
myasthenic syndromes (CMS), and transient neonatal myasthenia gravis.
The aim of the the present study is to analyze the clinical features, diagnostic
methods, the therapeutic approaches to patients with myasthenia in children,
evolution and progmosis.
Materials and methods: We have studied 43 children with JMG (16 with ocular
and 27 patients with generalized myasthenia gravis) and 28 children with congenital
myasthenic syndrome. They all patients underwent neurological examination,
and repetitive nerve stimulation. The patents with JMG underwent serological
tests and neuroimaging examination of the thorax, and all patients with
CMS underwent genetic tests.
Results: The children with prepubertal onset from the JMG are 26 (60.4 %),
and these with post-pubertal onset are 17 (39.5 %). The patient with ocular
form of myasthenia gravis (OMG) are 16 (37.2 %), and these with generalized
myasthenia gravis (GMG) are 27 (62.8 %). Positive acetylcholine receptor titers
were found in 5 (31.30%) of 16 ocular patients and in 17 (65.4%) of 27
generalized cases. All the seropositive patients with OMG were diagnosed in
their prepubertal age. Among the seropositive patients with GMG predominated
the children with onset of the disease in post-pubertal age. In 6 (35.2 %)
of the children with OMG and in 11 (64.7 %) from the children with GMG was
detected thymic hyperplasia. Nerve conduction studies were performed in all
patients, being positive at 6/ 16 (37.5 %) from the children with OMG and at
20/27 (76.9 %) from the children with GMG.
In the group of the patients with GMG was established a high grade of correlation
between the severity of MG according the Osserman classification scale
and the presence of positive myasthenic reaction Of patients started on
pyridostigmine, improvement was noted in 9 (56.2 %) of 16 ocular cases and in
14:(51.8 %) of 27 generalized cases. In 5 (31.2 %) from the children with OMG
and in 12 (44.4 %) from the children with GMG, were added corticosteroids.
Thymectomy was performed in 4: (25 %) from the children with OMG and in 7
(25.9 %) from the children of GMG. Three (75%) from patients with OMG and
five (71 %) from patients with GMG had complete recovery after thymectomy.
In one from the patient with GMG was observed worsening of the symptoms
after the surgery, and the girl patient, who was positive with anti-MuSK antibodies,
had no improvement after thymectomy.
Of the patients with CMS one child is with ocular form and 27 children have
bulbar and generalized muscle fatigability. The most common homozygous mutation
1267 delG in the exon 12 of the CHRNE gene was found in all 26 roma
patients. In the two brothers of bulgarian ethnic origin, have been identified
two new mutaions, which have not been reported in the literature - CHRNE
1259 del 23 and CHRNE Q 140 X. All children with CMS underwent therapy
with Pyridostigmine. Treatment with Pyridostigmine improves in maximal degree
proximal muscle weakness, folowed by the bulbar weakness and ocular
disturbances.
51
Conclusion: Elevated values of the antibodies against the acetylcholine receptors
were determined more frequently in patients with the generalized type of
the JMG and in patients with onset of the disease in postpubertal age. A good
therapeutic response after thymectomy was observed in the patients with high
titer of the anti-AChR-Ab, but in the patients with anti-MuSK antibodies the
thymectomy is not advisable method for therapy. Genetic verification is very
important for the exact diagnosis in the congenital myasthenic syndrome.
Описание
ДИСЕРТАЦИОНЕН ТРУД
ЗА ПРИДОБИВАНЕ НА ОБРАЗОВАТЕЛНАТА И НАУЧНА
СТЕПЕН „ДОКТОР“
НАУЧЕН РЪКОВОДИТЕЛ:
ПРОФ. Д-Р ВЕНЕТА БОЖИНОВА, ДМ
Ключови думи
миастения - епидемиология , генетика, имунология, деца, прогноза на заболяването, симптоматика, лекарствена телапия, пиридостигмин , Myasthenia gravis - epidemiology, genetics, geneticsq immunology, children, symptoms, prognosisq drug therapy, pyridostigmin