Синдром на Juberg-MarsidI
thumbnail.default.placeholder
Дата
2017-12
Автори
Коев/ Koev., Кр./Kr.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ - София / Central Medical Library, MU - Sofia
Резюме
Резюме. Обзорът представя рядкото генетично заболяване синдром на Juberg-Marsidi. Той засяга мъжкия пол. За-
боляването се установява още при раждането или по време на ранната детска възраст. В материала са представени
наблюдаваните физически аномалии и нарушения, въз основа на които чрез задълбочената им клинична оценка може да се
установи наличие на този рядък синдром. Лечението изисква координирани усилия от мултидисциплинарен екип и третира специфичните симптоми, видими при всеки отделен индивид, засегнат от заболяването. ***** Abstract. The review article presents the rare genetic disease Juberg-Marsidi syndrome. It affects males. The disease is established
at birth or during early childhood. The review presents the physical abnormalities and disturbances observed, based on which, through
their in-depth clinical evaluation, this rare syndrome can be detected. Treatment requires coordinated efforts from a multidisciplinary team
and manages the specifi c symptoms that are visible in any individual affected by the disease.
Описание
Адрес за кореспонденция: Доц. Д-р Красимир Коев дм, Катедра по спешна медицина, Медицински университет – София, тел: 0896291020, e-mail: k00007@abv.bg ***** Address for correspondence: Assoc. Prof. Krasimir Koev, MD, PhD, Department of Emergency Medicine, Medical University –
Sofi a, telephone: 00359 896291020, e-mail: k00007@abv.bg
Ключови думи
синдром на Juberg-Marsidi, увреждания на черепа, очни аномалии, страбизъм, телекантус, епикантус, глухота , Juberg Marsidi-syndrome, craniofacial abnormalities, ocular anomalies, strabismus, telecanthus, epicanthus, deafness
Цитирания
Кр. Коев. Синдром на Juberg-MarsidI - БМЖ, 11, 2017, № 3, 25-28.