Синдром на Juberg-MarsidI
| dc.contributor.author | Коев/ Koev., Кр./Kr. | |
| dc.date.accessioned | 2019-12-19T14:43:41Z | |
| dc.date.available | 2019-12-19T14:43:41Z | |
| dc.date.issued | 2017-12 | |
| dc.description | Адрес за кореспонденция: Доц. Д-р Красимир Коев дм, Катедра по спешна медицина, Медицински университет – София, тел: 0896291020, e-mail: k00007@abv.bg ***** Address for correspondence: Assoc. Prof. Krasimir Koev, MD, PhD, Department of Emergency Medicine, Medical University – Sofi a, telephone: 00359 896291020, e-mail: k00007@abv.bg | en_US |
| dc.description.abstract | Резюме. Обзорът представя рядкото генетично заболяване синдром на Juberg-Marsidi. Той засяга мъжкия пол. За- боляването се установява още при раждането или по време на ранната детска възраст. В материала са представени наблюдаваните физически аномалии и нарушения, въз основа на които чрез задълбочената им клинична оценка може да се установи наличие на този рядък синдром. Лечението изисква координирани усилия от мултидисциплинарен екип и третира специфичните симптоми, видими при всеки отделен индивид, засегнат от заболяването. ***** Abstract. The review article presents the rare genetic disease Juberg-Marsidi syndrome. It affects males. The disease is established at birth or during early childhood. The review presents the physical abnormalities and disturbances observed, based on which, through their in-depth clinical evaluation, this rare syndrome can be detected. Treatment requires coordinated efforts from a multidisciplinary team and manages the specifi c symptoms that are visible in any individual affected by the disease. | en_US |
| dc.identifier.citation | Кр. Коев. Синдром на Juberg-MarsidI - БМЖ, 11, 2017, № 3, 25-28. | en_US |
| dc.identifier.issn | 1313-1516 | |
| dc.identifier.uri | http://cml.mu-sofia.bg:8080/jspui/handle/10861/1719 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.publisher | Централна медицинска библиотека, МУ - София / Central Medical Library, MU - Sofia | en_US |
| dc.subject | синдром на Juberg-Marsidi, увреждания на черепа, очни аномалии, страбизъм, телекантус, епикантус, глухота | en_US |
| dc.subject | Juberg Marsidi-syndrome, craniofacial abnormalities, ocular anomalies, strabismus, telecanthus, epicanthus, deafness | en_US |
| dc.title | Синдром на Juberg-MarsidI | en_US |
| dc.title.alternative | The Juberg-Marsidi syndrome | en_US |
| dc.type | Article | en_US |