Асоциативно проучване на функционален полиморфизъм в гена за трансформиращия растежен фактор beta1при системен лупус еритематодес в българската популация
thumbnail.default.placeholder
Дата
2012-04
Автори
Манолова/Manolova, И./I.
Иванова/Ivanova, М./M.
Александрова/Aleksandrova, Е./E.
Митева/Miteva, Л./L.
Стоилов/Stoilov, Р./R.
Рашков/Rashkov, Р./R.
Станилова/Stanilova, С./S.
Гълъбова/Gulubova, М./M.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia
Резюме
Резюме. Целта на проучването беше да изследваме ролята на промоторен полиморфизъм - 509C/T в TGFВ1 гена за предразположението към системен лупус еритематодес (СЛЕ) и конкретните клинични
прояви на заболяването в българската популация. 149 лупусно болни и 134 здрави контроли бяха генотипизирани по този полиморфен маркер чрез анализ на полиморфизъм по дължината на рестрикционните
фрагменти след PCR реакция (RFLP-PCR). Макар установените алелни честоти по полиморфизма 509C/T сред пациенти със СЛЕ и при здравите контроли да бяха сходни, при пациентите беше наблюдавана по-висока честота на хетерозиготния генотип (53%) с близка до статистическата значимост в сравнение
със здравите контроли (42%) с OR = 1.52; 95% CI, 0.96 plus/minus 2.59, P = 0.059. При болните с хематологични прояви беше установена значимо по-висока честота на хетерозиготния генотип (60%) в сравнение с тези без хематологични прояви (38%) с OR = 2.41; 95%CI: 1.1 plus/minus 5.32; p = 0.016. Носителството на хетерозиготния генотип бе асоциирано и с наличие на анти-двДНК (OR = 2.108; 95%CI: 1.033 plus/minus 4.295; p = 0.04). В заключение,509C/T полиморфизмът в TGF-beta-I гена влияе върху генетичното предразположение към СЛЕ и клиничните
изяви на заболяването в българската популация, което го определя като един от генетичните фактори, допринасящи за клиничното разнообразие на заболяването.
***** Summary. The aim of this study was to evaluate the association of 509C/T promoter polymorphism of TGF-beta1 gene with
systemic lupus erythematosus (SLE) and clinical features in Bulgarian population. A total of 149 patients with SLE and 134
healthy controls were genotyped for the 509C/T polymorphism of TGF-beta1 by restriction fragment length polymorphism
(RFLP)PCR assay. There were no significant differences in allele frequencies of 509C>T polymorphism of TGF beta1 gene
between the SLE patients and healthy controls. However, the frequency of heterozygous genotype among the SLE patients
(53%) was higher compared to healthy controls (42%) with borderline significance and OR = 1.52; 95% CI, 0.96 plus/minus 2.59, P =0.059. In addition, heterozygous genotype was significantly higher in the SLE patients with haematological disorders (60%)
compared to patients without these clinical features (38%) with OR = 2.41; 95%CI: 1.1 plus/minus 5.32; p = 0.016. The heterozygous
genotype was also found to be slightly associated with anti-DNA positivity (OR = 2.0; 95%CI: 0.96 plus/minus 4.2; p = 0.045). In conclusion,our results suggest that 509C > T polymorphism of TGF beta 1 may play a role in the susceptibility to SLE in the Bulgarian population. Also, TGF-beta1 polymorphism was related to specific clinical manifestations of the disease pointing TGF beta1 polymorphism as one of the genetic factors that explain the heterogeneity seen in/with SLE.
Описание
Адрес за кореспонденция: Доц. д-р Ирена Манолова;
Катедра по здравни грижи;
Медицински факултет, Тракийски университет;
ул. „Армейска” № 11;
6003 Стара Загора;
tel. 042 664 461 ***** Address for correspondence: Assoc. prof. Irena Manolova, M.D., PhD.; Department “Health Care”;
Medical Faculty, Trakia University; 11, Armeiska Str.; Bg – 6003 Stara Zagora;
tel. 359 42 664 461
Ключови думи
генен полиморфизъм, СЛЕ, TGF-beta-1 ***** , gene polymorphism, SLE, TGF-beta1
Цитирания
И. Манолова, М. Иванова, Е. Александрова, Л. Митева, Р. Стоилов, Р. Рашков, С. Станилова и М. Гълъбова. Асоциативно проучване на функционален полиморфизъм в гена за трансформиращия растежен фактор beta1 при системен лупус еритематодес в българската популация - Ревматология, 20, 2012, № 1, с. 52-58.