Асоциативно проучване на функционален полиморфизъм в гена за трансформиращия растежен фактор beta1при системен лупус еритематодес в българската популация
| dc.contributor.author | Манолова/Manolova, И./I. | |
| dc.contributor.author | Иванова/Ivanova, М./M. | |
| dc.contributor.author | Александрова/Aleksandrova, Е./E. | |
| dc.contributor.author | Митева/Miteva, Л./L. | |
| dc.contributor.author | Стоилов/Stoilov, Р./R. | |
| dc.contributor.author | Рашков/Rashkov, Р./R. | |
| dc.contributor.author | Станилова/Stanilova, С./S. | |
| dc.contributor.author | Гълъбова/Gulubova, М./M. | |
| dc.date.accessioned | 2014-02-05T13:50:48Z | |
| dc.date.available | 2014-02-05T13:50:48Z | |
| dc.date.issued | 2012-04 | |
| dc.description | Адрес за кореспонденция: Доц. д-р Ирена Манолова; Катедра по здравни грижи; Медицински факултет, Тракийски университет; ул. „Армейска” № 11; 6003 Стара Загора; tel. 042 664 461 ***** Address for correspondence: Assoc. prof. Irena Manolova, M.D., PhD.; Department “Health Care”; Medical Faculty, Trakia University; 11, Armeiska Str.; Bg – 6003 Stara Zagora; tel. 359 42 664 461 | en_US |
| dc.description.abstract | Резюме. Целта на проучването беше да изследваме ролята на промоторен полиморфизъм - 509C/T в TGFВ1 гена за предразположението към системен лупус еритематодес (СЛЕ) и конкретните клинични прояви на заболяването в българската популация. 149 лупусно болни и 134 здрави контроли бяха генотипизирани по този полиморфен маркер чрез анализ на полиморфизъм по дължината на рестрикционните фрагменти след PCR реакция (RFLP-PCR). Макар установените алелни честоти по полиморфизма 509C/T сред пациенти със СЛЕ и при здравите контроли да бяха сходни, при пациентите беше наблюдавана по-висока честота на хетерозиготния генотип (53%) с близка до статистическата значимост в сравнение със здравите контроли (42%) с OR = 1.52; 95% CI, 0.96 plus/minus 2.59, P = 0.059. При болните с хематологични прояви беше установена значимо по-висока честота на хетерозиготния генотип (60%) в сравнение с тези без хематологични прояви (38%) с OR = 2.41; 95%CI: 1.1 plus/minus 5.32; p = 0.016. Носителството на хетерозиготния генотип бе асоциирано и с наличие на анти-двДНК (OR = 2.108; 95%CI: 1.033 plus/minus 4.295; p = 0.04). В заключение,509C/T полиморфизмът в TGF-beta-I гена влияе върху генетичното предразположение към СЛЕ и клиничните изяви на заболяването в българската популация, което го определя като един от генетичните фактори, допринасящи за клиничното разнообразие на заболяването. ***** Summary. The aim of this study was to evaluate the association of 509C/T promoter polymorphism of TGF-beta1 gene with systemic lupus erythematosus (SLE) and clinical features in Bulgarian population. A total of 149 patients with SLE and 134 healthy controls were genotyped for the 509C/T polymorphism of TGF-beta1 by restriction fragment length polymorphism (RFLP)PCR assay. There were no significant differences in allele frequencies of 509C>T polymorphism of TGF beta1 gene between the SLE patients and healthy controls. However, the frequency of heterozygous genotype among the SLE patients (53%) was higher compared to healthy controls (42%) with borderline significance and OR = 1.52; 95% CI, 0.96 plus/minus 2.59, P =0.059. In addition, heterozygous genotype was significantly higher in the SLE patients with haematological disorders (60%) compared to patients without these clinical features (38%) with OR = 2.41; 95%CI: 1.1 plus/minus 5.32; p = 0.016. The heterozygous genotype was also found to be slightly associated with anti-DNA positivity (OR = 2.0; 95%CI: 0.96 plus/minus 4.2; p = 0.045). In conclusion,our results suggest that 509C > T polymorphism of TGF beta 1 may play a role in the susceptibility to SLE in the Bulgarian population. Also, TGF-beta1 polymorphism was related to specific clinical manifestations of the disease pointing TGF beta1 polymorphism as one of the genetic factors that explain the heterogeneity seen in/with SLE. | en_US |
| dc.identifier.citation | И. Манолова, М. Иванова, Е. Александрова, Л. Митева, Р. Стоилов, Р. Рашков, С. Станилова и М. Гълъбова. Асоциативно проучване на функционален полиморфизъм в гена за трансформиращия растежен фактор beta1 при системен лупус еритематодес в българската популация - Ревматология, 20, 2012, № 1, с. 52-58. | en_US |
| dc.identifier.issn | 1310-0505 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/422 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.publisher | Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia | en_US |
| dc.subject | генен полиморфизъм, СЛЕ, TGF-beta-1 ***** | en_US |
| dc.subject | gene polymorphism, SLE, TGF-beta1 | en_US |
| dc.title | Асоциативно проучване на функционален полиморфизъм в гена за трансформиращия растежен фактор beta1при системен лупус еритематодес в българската популация | en_US |
| dc.title.alternative | Association of transforming growth factor promoter polymorphism with systemic lupus erythematosus | en_US |
| dc.type | Article | en_US |