Аполипопротеин Е епсилон-4 и двигателни симптоми при пациенти с болест на Паркинсон с късно начало
thumbnail.default.placeholder
Дата
2013-05
Автори
Павлова/Pavlova, Р./R.
Петрова/Petrova, М./M.
Желев/Zhelev, Я./Ya.
Бояджиева/Boyadzhieva, Е./E.
Белчева/Belcheva, O./O.
Трайков/Traykov, Л./L.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека - МУ София / Central medical Library - MU Sofia
Резюме
Резюме: Болестта на Паркинсон (БП) e невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с моторни и немоторни симптоми. Моторните симптоми – статичен тремор, бради-/акинезия, ригидност и постурална нестабилност, се дължат на дегенерация на допаминергични неврони в субстанция нигра. Ролята на аполипопротеин Е епсилон-4 алела (АРОЕ епсилон-4), като рисков фактор за когнитивен спад и някои невропсихиатрични симптоми, като немоторни прояви при БП, са обект на изследване в ограничен брой проучвания с нееднозначни резултати. В достъпната до момента литература почти липсват проучвания, изследващи eфекта на АРОЕ епсилон-4 алела по отношение на моторните прояви при това заболяване. Целта на настоящото проучване е да изследва влиянието на АРОЕ епсилон-4 алела върху моторните симптоми при пациенти с БП с късно начало (> 40 г.). Проучването бе проведено в Клиниката по нервни болести, УМБАЛ „Александровска – София. Скринирани бяха общо 54 пациенти с БП с късно начало и с давност на заболяването от 2 до 5 год. АРОЕ генотипът беше определен чрез PCR и RFLP анализ. В зависимост от наличието или отсъствието на АРОЕ епсилон-4 алел, пациентите бяха разпределени в две групи: първа група – 18 носители на един АРОЕ епсилон-4 и един АРОЕ епсилон-3 алел (епсилон-4/епсилон-3), втора група – 36 пациенти, хомозиготни по най-честия вариант – АРОЕ епсилон-3 алела (епсилон-3/епсилон-3). В посочената кохорта не бяха установени хомозиготни по АРОЕ епсилон-4 алела индивиди (епсилон-4/епсилон-4). Наличието и тежестта на двигателните нарушения бяха определяни чрез приложение на „Unified Parkinson’s Disease Rating Scale”, Част III (UPDRS III) и скалата на Hoehn&Yahr. Резултатите от това проучване показват асоциация на АРОЕ епсилон-4 алела, в хетерозиготно състояние и тежестта на някои двигателните симптоми, при пациенти с БП с късно начало и давност на заболяването 2-5 год. ***** Summary: Parkinson’s disease (PD) is a neurodegenerative disorder, characterized by motor
and non-motor symptoms. Motor symptoms include rest tremor, brady/akinesia, rigidity and postural instability, caused by degeneration of dopaminergic neurons in the substantia nigra. The role of apolipoprotein E ɛ4 (APOE ɛ4)
alelle as a risk factor for cognitive decline and neuropsychiatric features in PD
has been widely discussed, although the studies have shown conflicting results.
Studies focusing on the effect of APOE ɛ4 alelle on the motor symptoms in PD
are still lacking. The aim of the study was to investigate the impact of APOE ɛ4
allele on the motor symptoms in patients with late-onset PD (LOPD, age at onset
> 40 yrs). The study was performed at the Clinic of Neurology, University Hospital „Аleksandrovska”, in Sofia, Bulgaria. A total number of 54 patients with
LOPD and disease duration of 2-5 years were screened. The APOE genotype
was tested by PCR and RFLP analyses. Based on the genotype data, all patients
were separated into two groups. The first group consisted of 18 patients
that carried one APOE ɛ4 allele (ɛ4/ɛ3), and the second – 36 patients homozygous
for the commonest of the APOE allelesɛ3 (ɛ3/ɛ3). There were no patients
with ɛ4/ɛ4 genotype in our cohort. The presence and the severity of motor
symptoms (MS) were evaluated by Unified Parkinson’s Disease Rating Scale,
Part III (UPDRS III) and Hoehn & Yahr rating scale. The results of the study
showed association of APOE ɛ4 allele with the severity of some motor symptoms
in heterozygous LOPD patients, with 2-5 yrs duration of the disease.
Описание
Адрес за кореспонденция: Д-р Радка Павлова, Клиника по неврология, УМБАЛ Александровска”, бул. „Св. Г. Софийски” № 1, 1431 София, тел. 0893564375, e-mail: r1312@abv.bg ***** Address for correspondence: Radka Pavlova, M. D., Department of Neurology, University Hospital “Aleksandrovska”, 1 “G. Sofiyski” St., Bg-1431, Sofia, tel. +359 893564375,
e-mail: r1312@abv.bg
Ключови думи
Аполипопротеин Е (АРОЕ) епсилон-4 алел, АРОЕ епсилон-3 алел, болест на Паркинсон с късно начало, моторни симптоми , APOE ɛ4 allele, APOE ɛ3 allele, late-onset Parkinson`s disease, motor symptoms
Цитирания
Р. Павлова, М. Петрова, Я. Желев, Е. Бояджиева, O. Белчева и Л. Трайков. Аполипопротеин Е 4 и двигателни симптоми при пациенти с болест на Паркинсон с късно начало - Медицински преглед, 49, 2013, № 3, 57-62.