Клинико-генетично проучване на наследствените периферни неврoпатии // Clinical-genetic study of hereditary peripheral neuropathies
Зареждане...
Дата
2023
Автори
Асенов, Огнян Алексиев // Asenov, Ognyan Aleksiev
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Медицински университет - София // Medical University - Sofia
Резюме
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ
ЦЕЛ:
1. Да се проучат генотип-фенотипните корелации при различни форми на наследствени периферни полиневропатии.
2. Да се оцени засягането на тънките нервни влакна при диагностицираните в България форми на наследствени периферни полиневропатии.
ЗАДАЧИ
За постигането на гореописаните цели са поставени следните задачи:
1. Събиране на кохорта от пациенти с наследствени сетивни и моторни невропатии, хередитарна транстиретинова амилоидоза и болестта на Фабри.
2. Детайлно фенотипизиране на различни форми на наследствени периферни полиневропатии с използването на клинични и неврофизиологични методи.
3. Генеалогично проучване на засегнатите фамилии с оглед изясняване типа на унаследяване.
4. Проследяването на безсимтомните носители на хТТРА с използването на електроневрографски методи през период от 6 месеца до 2 години.
5. Сравняване на периода на ангажиране на тънките нервни влакна при безсимтомните носители на различни мутации на хТТРА.
6. Изработване на корелации между тежестта на протичане на хТТРА и степента на засягане на тънките нервни влакна при различните мутации през период от 6 месеца до 2 години.
7. Сравняване на степента на засягане на сърдечно-съдовата и периферно-нервната система при болни с различни мутации на хТТРА с използването на клинични показатели и методи.
8. Сравняване на степента на ангажиране на тънките нервни влакна при пациенти с различни ШМТ форми.
9. Сравняване на степента на ангажиране на тънките нервни влакна при пациенти от мъжки и женски пол с болестта на Фабри.
10. Събиране на кръвни проби и генетично верифициране на всички пациенти.
Описание
Ключови думи
неврология; нервна система - болести – генетика; периферна нервна система - болести – генетика // neurology; nervous system diseases – genetics; peripheral nervous system diseases - genetics