Клинико-генетично проучване на наследствените периферни неврoпатии // Clinical-genetic study of hereditary peripheral neuropathies
| dc.contributor.author | Асенов, Огнян Алексиев // Asenov, Ognyan Aleksiev | |
| dc.date.accessioned | 2023-11-14T11:17:12Z | |
| dc.date.available | 2023-11-14T11:17:12Z | |
| dc.date.issued | 2023 | |
| dc.description.abstract | ЦЕЛ И ЗАДАЧИ ЦЕЛ: 1. Да се проучат генотип-фенотипните корелации при различни форми на наследствени периферни полиневропатии. 2. Да се оцени засягането на тънките нервни влакна при диагностицираните в България форми на наследствени периферни полиневропатии. ЗАДАЧИ За постигането на гореописаните цели са поставени следните задачи: 1. Събиране на кохорта от пациенти с наследствени сетивни и моторни невропатии, хередитарна транстиретинова амилоидоза и болестта на Фабри. 2. Детайлно фенотипизиране на различни форми на наследствени периферни полиневропатии с използването на клинични и неврофизиологични методи. 3. Генеалогично проучване на засегнатите фамилии с оглед изясняване типа на унаследяване. 4. Проследяването на безсимтомните носители на хТТРА с използването на електроневрографски методи през период от 6 месеца до 2 години. 5. Сравняване на периода на ангажиране на тънките нервни влакна при безсимтомните носители на различни мутации на хТТРА. 6. Изработване на корелации между тежестта на протичане на хТТРА и степента на засягане на тънките нервни влакна при различните мутации през период от 6 месеца до 2 години. 7. Сравняване на степента на засягане на сърдечно-съдовата и периферно-нервната система при болни с различни мутации на хТТРА с използването на клинични показатели и методи. 8. Сравняване на степента на ангажиране на тънките нервни влакна при пациенти с различни ШМТ форми. 9. Сравняване на степента на ангажиране на тънките нервни влакна при пациенти от мъжки и женски пол с болестта на Фабри. 10. Събиране на кръвни проби и генетично верифициране на всички пациенти. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/2047 | |
| dc.language.iso | other | |
| dc.publisher | Медицински университет - София // Medical University - Sofia | |
| dc.subject | неврология; нервна система - болести – генетика; периферна нервна система - болести – генетика // neurology; nervous system diseases – genetics; peripheral nervous system diseases - genetics | |
| dc.title | Клинико-генетично проучване на наследствените периферни неврoпатии // Clinical-genetic study of hereditary peripheral neuropathies | |
| dc.title.alternative | Clinical-genetic study of hereditary peripheral neuropathies | |
| dc.type | Thesis |