Геномните асоциативни проучвания като съвременен подход за изясняване на генетичните основи на артериалната хипертония – част втора
thumbnail.default.placeholder
Файлове
Дата
2014-09
Автори
Цвеова/Tzveova, Р./R.
Янева/Yaneva, Т./T.
Димитров/Dimitrov, Г./G.
Пендичева-Духленска/Pendicheva-Duhlenska, Д./D.
Въндева/Vandeva, С./S.
Матрозова/Matrozova, Й./Y.
Найденов/Naydenov, К./K.
Белчева/Beltcheva, О./O.
Миткова/Mitkova, А./A.
Захариева/Zacharieva, С./S.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София/Central Medical Library, MU Sofia
Резюме
Резюме. Артериалната хипертония (АХ) представлява основен сърдечно-съдов рисков фактор, отговорен за над 50% от сърдечно-съдовата заболяемост и смъртност по целия свят, особено в развитите страни. Епидемиологичните данни от голям брой проучвания показват, че възникването на АХ се дължи на едновременното и комбинирано влияние на генетични фактори и фактори на променящата се околна среда. Именно поради тази причина хипертонията е определена като комплексно, мултифакторно заболяване, при което делът на генетичния компонент е между 30 и 50%. Първият опит за провеждане на широкомащабно, геномно изследване, имащо за цел да идентифицира гени и генни локуси, асоциирани с АХ, е направен през 2007 год.
от Welcome Trust Case Control Consortium, но въпросното проучване не успява да идентифицира генетични варианти, повишаващи чувствителността към високи стойности на АХ при европейци. От този момент нататък са проведени няколко големи проучвания, покриващи целия човешки геном, като са идентифицирани над 50 на брой рискови варианта в различни хромозомни локуси, свързани с промени в стойностите на систолното и диастолното артериално налягане
(САН и ДАН) или АХ като цяло.*****Summary. Arterial hypertension (AH) is a major quantitative cardiovascular risk factor, responsible for over 50% of cardiovascular morbidity and mortality worldwide, especially in developed countries. Epidemiological data from a large number of studies have shown that the occurrence of hypertension is due to simultaneous and combined infl uence of genetic factors and the evolving environment. Arterial hypertension is defi ned as a complex, multifactorial disease, in which the proportion of the genetic component is between 30% and 50%. The fi rst attempt to conduct a large-scale genomic study, aimed to
identify genes and gene loci associated with arterial hypertension was carried out in 2007 by the Welcome Trust Case Control Consortium. The purpose of this study was to detect genetic variants that increase susceptibility to high levels of blood pressure in Europeans. Later, different research groups conducted several large studies covering the entire human genome and identifi ed over 50 risk variants in various chromosomal loci associated with changes in systolic and diastolic blood pressure (SBP and DBP) or arterial hypertension in general.
Описание
Адрес за кореспонденция:
Рени Цвеова
Център по молекулна медицина
Медицински университет
ул. „Св. Г. Софийски“ № 1
1431 София
Ключови думи
артериална хипертония, мултифакторно заболяване, генетични варианти, хромозомни локуси , arterial hypertension, multifactorial disease, genetic variants, chromosomal loci
Цитирания
Р. Цвеова, Т. Янева, Г. Димитров, Д. Пендичева-Духленска, С. Въндева, Й. Матрозова, К. Найденов, О. Белчева, А. Миткова, С. Захариева, Р. Търновска-Къдрева, Г. Начев, В. Митев и Р. Кънева. Геномните асоциативни проучвания като съвременен подход за изясняване на генетичните основи на артериалната хипертония – част втора - Сърдечно-съдови заболявания, 45, 2014, № 3, 30-38.