Съвременни подходи за определяне на молекулярно-генетичните характеристики на рака на гърдата в България
thumbnail.default.placeholder
Дата
2018-02-20
Автори
Пенчева/Pencheva, Даниела Росенова/Daniela Rosenova
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
Цел и задачи *****
2.1. Цели:
- Въвеждане и валидиране на методи за новогенерационно секвениране за изследване на мутации в гени свързани с фамилен рак на гърдата и яйчника
- Въвеждане на метод за изследване на соматични мутации и циркулиращи туморни клетки при пациенти с рак на гърдата с оглед оптимизиране и проследяване на терапията *****
2.2. Задачи
2.2.1 Валидиране на протокол за следващо поколение секвениране с платформа Ion Torrent PGM за гените BRCA1 и BRCA2
За изпълнението на тази цел в проучването бяха изпълнени следните задачи:
- Подбор на пациенти с рак на гърдата с информация за мутационния статус на гените BRCA
- Секвениране на пациентите за BRCA1 и BRCA2 гените на IonTorrent PGM платформата;
- Оптимизиране на алгоритъм за биоинформатичен анализ
- Сравнение на получените резултати със Sanger секвениране
2.2.2 Въвеждане на метод за бързо и надеждно диагностично изследване на панел от други гени, свързани с рак на гърдата при BRCA негативни пациентки и оценка на приноса на тези гени за предразположение към фамилен рак на гърдата
За изпълнението на тази цел в проучването бяха изпълнени следните задачи:
- Подбор на пациентки с фамилен рак на гърдата без мутации в BRCA гените за анализ с панел от други гени, свързани със заболяването.
- Секвениране на пациентките без мутации в BRCA гените с панел от 94 тумор-асоциирани гени с платформа MiSeq,Illumina
- Потърждение на резултатите със Sanger секвениране
- Анализ на резултатите.
Описание
дисертационен труд за присъждане на
Образователна и научна степен „ДОКТОР“;
Научна специалност: „Молекулярна биология”
Професионално направление 4.3. Биологически науки;
Област на висше образование 4. Природни науки, математика и
информатика
НАУЧНИ РЪКОВОДИТЕЛИ:
АКАД. ПРОФ. Д-Р ВАНЬО ИВАНОВ МИТЕВ, ДБН,
ДОЦ. РАДКА ПЕТРОВА КЪНЕВА, ДБ,
НАУЧEН КОНСУЛТАНТ:
ГЛ. АСИСТ. Д-Р АТАНАСКА МИТКОВА, ДБ; София, 2017 г.
Ключови думи
рак на млечна жлеза, фамилен рак на млечна жлеза, рак на ячниците; фамилен рак на яйчниците; генни мутации, секвениране , Breast cancer, Familoial breast cancer; Ovarian cancer; Familial ovarian cancer, Mutations, DNA sequencing