Съвременни подходи за определяне на молекулярно-генетичните характеристики на рака на гърдата в България
dc.contributor.author | Пенчева/Pencheva, Даниела Росенова/Daniela Rosenova | |
dc.date.accessioned | 2018-02-20T14:50:32Z | |
dc.date.available | 2018-02-20T14:50:32Z | |
dc.date.issued | 2018-02-20 | |
dc.description | дисертационен труд за присъждане на Образователна и научна степен „ДОКТОР“; Научна специалност: „Молекулярна биология” Професионално направление 4.3. Биологически науки; Област на висше образование 4. Природни науки, математика и информатика НАУЧНИ РЪКОВОДИТЕЛИ: АКАД. ПРОФ. Д-Р ВАНЬО ИВАНОВ МИТЕВ, ДБН, ДОЦ. РАДКА ПЕТРОВА КЪНЕВА, ДБ, НАУЧEН КОНСУЛТАНТ: ГЛ. АСИСТ. Д-Р АТАНАСКА МИТКОВА, ДБ; София, 2017 г. | en_US |
dc.description.abstract | Цел и задачи ***** 2.1. Цели: - Въвеждане и валидиране на методи за новогенерационно секвениране за изследване на мутации в гени свързани с фамилен рак на гърдата и яйчника - Въвеждане на метод за изследване на соматични мутации и циркулиращи туморни клетки при пациенти с рак на гърдата с оглед оптимизиране и проследяване на терапията ***** 2.2. Задачи 2.2.1 Валидиране на протокол за следващо поколение секвениране с платформа Ion Torrent PGM за гените BRCA1 и BRCA2 За изпълнението на тази цел в проучването бяха изпълнени следните задачи: - Подбор на пациенти с рак на гърдата с информация за мутационния статус на гените BRCA - Секвениране на пациентите за BRCA1 и BRCA2 гените на IonTorrent PGM платформата; - Оптимизиране на алгоритъм за биоинформатичен анализ - Сравнение на получените резултати със Sanger секвениране 2.2.2 Въвеждане на метод за бързо и надеждно диагностично изследване на панел от други гени, свързани с рак на гърдата при BRCA негативни пациентки и оценка на приноса на тези гени за предразположение към фамилен рак на гърдата За изпълнението на тази цел в проучването бяха изпълнени следните задачи: - Подбор на пациентки с фамилен рак на гърдата без мутации в BRCA гените за анализ с панел от други гени, свързани със заболяването. - Секвениране на пациентките без мутации в BRCA гените с панел от 94 тумор-асоциирани гени с платформа MiSeq,Illumina - Потърждение на резултатите със Sanger секвениране - Анализ на резултатите. | en_US |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/1354 | |
dc.language.iso | other | en_US |
dc.subject | рак на млечна жлеза, фамилен рак на млечна жлеза, рак на ячниците; фамилен рак на яйчниците; генни мутации, секвениране | en_US |
dc.subject | Breast cancer, Familoial breast cancer; Ovarian cancer; Familial ovarian cancer, Mutations, DNA sequencing | en_US |
dc.title | Съвременни подходи за определяне на молекулярно-генетичните характеристики на рака на гърдата в България | en_US |
dc.type | Thesis | en_US |
Файлове
License bundle
1 - 1 от 1
Зареждане...
- Име:
- license.txt
- Размер:
- 1.71 KB
- Формат:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Описание: