Аутизъм: генетични, клинични и фармакотерапевтични новости
thumbnail.default.placeholder
Дата
2014-12
Автори
Варадинова/Varadinova, М./M.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU Sofia
Резюме
Резюме. Аутизмът е разстройство на нервно-психичното развитие на детето. Обзорът представя генетични, клинични и фармакотерапевтични новости за заболяването. Ролята на факторите от околната среда
също е разгледана. Най-често (от 1 до 4%) се установяват нарушения при 15q11-q13 локус-дупликациите, делециите и инверсиите. Нарушенията в гените, кодиращи ГАМКа рецепторни субединици, GABRB3, GABRA5 и GABRG3, са разгледани във връзка с патогезата на аутизма. Нови факти показват, че при пациенти с аутизъм са наблюдавани също
нарушения в гените FOXP2, NPTX2 и TCAG_4133353. Представени са и епигенетичните механизми на развитие на аутизма. ***** Summary. Autism is a common childhood neurodevelopmental disorder
with strong genetic liability. This review article aims to present the recent
advances in genetic, clinical and pharmacotherapeutic areas. The role of the
environmental factors is underlined. Most often (1 to 4%) are the abnormalities
of the duplications of the 15q11-q13 region, deletions, and inversions. The
abnormalities in GABA receptor encoding genes GABRB3, GABRA5 and
GABRG3 are mentioned in connection with pathogenesis. New facts about
FOXP2, NPTX2 и TCAG_4133353 genes give an insight of some pathogenic
mechanisms. Epigenetic findings are also presented.
Описание
Адрес за кореспонденция:
М. Варадинова;
Катедра по фармакология и токсикология;
Медицински факултет;
Медицински университет;
ул. „Здраве” № 2;
1431 София
Ключови думи
аутизъм, епигенетични фактори, генни нарушения , autism, epigenetic factors, genetic abnormalities
Цитирания
М. Варадинова. Аутизъм: генетични, клинични и фармакотерапевтични новости - Неврология и психиатрия, 45, 2014, № 2, 39-51.