Аутизъм: генетични, клинични и фармакотерапевтични новости
| dc.contributor.author | Варадинова/Varadinova, М./M. | |
| dc.date.accessioned | 2016-08-16T13:30:46Z | |
| dc.date.available | 2016-08-16T13:30:46Z | |
| dc.date.issued | 2014-12 | |
| dc.description | Адрес за кореспонденция: М. Варадинова; Катедра по фармакология и токсикология; Медицински факултет; Медицински университет; ул. „Здраве” № 2; 1431 София | en_US |
| dc.description.abstract | Резюме. Аутизмът е разстройство на нервно-психичното развитие на детето. Обзорът представя генетични, клинични и фармакотерапевтични новости за заболяването. Ролята на факторите от околната среда също е разгледана. Най-често (от 1 до 4%) се установяват нарушения при 15q11-q13 локус-дупликациите, делециите и инверсиите. Нарушенията в гените, кодиращи ГАМКа рецепторни субединици, GABRB3, GABRA5 и GABRG3, са разгледани във връзка с патогезата на аутизма. Нови факти показват, че при пациенти с аутизъм са наблюдавани също нарушения в гените FOXP2, NPTX2 и TCAG_4133353. Представени са и епигенетичните механизми на развитие на аутизма. ***** Summary. Autism is a common childhood neurodevelopmental disorder with strong genetic liability. This review article aims to present the recent advances in genetic, clinical and pharmacotherapeutic areas. The role of the environmental factors is underlined. Most often (1 to 4%) are the abnormalities of the duplications of the 15q11-q13 region, deletions, and inversions. The abnormalities in GABA receptor encoding genes GABRB3, GABRA5 and GABRG3 are mentioned in connection with pathogenesis. New facts about FOXP2, NPTX2 и TCAG_4133353 genes give an insight of some pathogenic mechanisms. Epigenetic findings are also presented. | en_US |
| dc.identifier.citation | М. Варадинова. Аутизъм: генетични, клинични и фармакотерапевтични новости - Неврология и психиатрия, 45, 2014, № 2, 39-51. | en_US |
| dc.identifier.issn | 1311-6584 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/1065 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.publisher | Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU Sofia | en_US |
| dc.subject | аутизъм, епигенетични фактори, генни нарушения | en_US |
| dc.subject | autism, epigenetic factors, genetic abnormalities | en_US |
| dc.title | Аутизъм: генетични, клинични и фармакотерапевтични новости | en_US |
| dc.title.alternative | Genetic, clinical and pharmacotherapeutic advances in autism research | en_US |
| dc.type | Article | en_US |