Болест на Niemann-Pick
thumbnail.default.placeholder
Дата
2017-12
Автори
Коев./Koev, Кр./Kr.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
Резюме. Обзорът разглежда рядко генетично заболяване с прогресиращ характер – болест на Niemann-Pick (NPC).
Характерно за него е липсата на ензима киселинна сфингомиелиназа (ASM), разграждащ сфингомиелина, поради което аб-
нормно се натрупват липиди в клетките на различни телесни тъкани. Лицата с NPC имат мутации в един от двата гена,
NPC1 или NPC2. Тип А на болестта протича тежко и е с лоша прогноза и висок леталитет. Очна аномалия, наречена чере-
шово червено петно, се среща при засегнатите от тип А на болестта на Niemann-Pick. При засегнатите от тип B често се
наблюдават: хепатоспленомегалия, повтарящи се белодробни инфекции и тромбоцитопения, а при около 1/3 – и очни анома-
лии (черешово червени петна) или неврологични увреждания. Лечението е насочено към специфичните симптоми при всеки
отделен индивид. Трудностите при преглъщане трябва редовно да се наблюдават и да се оценява рискът от аспирация. ***** Abstract. The review describes the rare genetic disease of progressive nature Niemann-Pick disease (NPC). Typical of this disease
is the lack of the enzyme named acid sphingomyelinase (ASM), which degrades sphingomyelin, and because of that the lipids are
accumulated abnormally in the cells of different body tissues. The individuals with NPCs have mutations in one of the two genes – NPC1
or NPC2. Type A of the disease is severe and with poor prognosis and high lethality. An ocular anomaly called a cherry-red spot occurs in
peoples affected by the type A of Niemann-Pick disease. Typically, lung infections and thrombocytopenia are observed in patients with the
type B of NPC, and about 1/3 – ocular anomalies (cherry-red spots) or neurological lesions. Treatment is targeted at specifi c symptoms in
each individual. Swallowing diffi culties should be regularly monitored and the risk of aspiration should be assessed.
Описание
Адрес за кореспонденция: Доц. д-р Красимир Коев, дм, Катедра по спешна медицина, Медицински университет – София, тел.: 0896291020, e-mail: k00007@abv.bg *****
Address for correspondence: Assoc. Prof. Krasimir Koev, MD, PhD, Department of Emergency Medicine, Medical University – Sofi a, tel.: 00359 896291020, e-mail: k00007@abv.bg
Ключови думи
черешово червено петно, хепатоспленомегалия, вертикална очна парализа, киселинна сфингомиелиназа, глухота , hepato-/splenomegaly, vertical supranuclear gaze palsy, cherry-red spot, acidic sphingomyelinase, deafness
Цитирания
Кр. Коев. Болест на Niemann-Pick - БМЖ, 11, 2017, № 3, 29-32.