Роля на геномните асоциативни проучвания за изясняване на генетичните основи на артериалната хипертония
thumbnail.default.placeholder
Дата
2013-11
Автори
Цвеова/Tzveova, Р./R.
Янева/Yaneva, Т./T.
Димитров/Dimitrov, Г./G.
Найденов/Naydenov, К./K.
Търновска-Къдрева/Turnovska-Kadreva, Р./R.
Кънева/Kaneva, Р./R.
Начев/Nachev, Г./G.
Митев/Mitev, В./V.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека - МУ София / Central Medical Library - MU Sofia
Резюме
Резюме: Артериалната хипертония (АХ) е една от водещите причини за заболяемост и смъртност както по света, така и в България. Това хронично заболяване увеличава риска от развитие на редица сериозни заболявания, като исхемична болест на сърцето и мозъчен инсулт. Следователно ефективното прогнозиране и контролът на високото кръвно налягане са едни от най-належащите световни здравни проблеми. Основните причини за повишеното артериално налягане (АН) са генетичната предразположеност и рисковите фактори на заобикалящата ни среда, като
тези два компонента се намират в непрекъснато и сложно взаимодействие. Унаследяването на АХ е полигенно. Въпреки големия брой проучвания в тази насока, генетичната основа на заболяването не е напълно изяснена, най-вероятно поради комплексния му характер. Открити са редица гени с различен ефект, но търсенето на нови генетични маркери за АХ продължава. През
последните години провеждането на големи геномни асоциативни проучвания (GWAS) създава
възможности за откриване на най-често срещаните генетични варианти, асоциирани с АХ, които ще послужат като основа за разработване на клиничноприложими, диагностични и прогностични тестове за това заболяване. До момента са открити голям брой единични нуклеотидни замени в различни гени или регулаторни области в генома, значително асоцииращи се с АХ. Част от тези
полиморфни варианти са разположени в следните локуси и гени: 20q13.32, 11q22.1, 10p12.33, BAT3, HFE, PLCE1, 5q33.3, MOV10, CACNB2, 16q23.3, UMOD, FES, SLC39A8, 4q23. ***** Summary: Arterial hypertension (AH) is a leading cause of morbidity and mortality around the world as well
as in Bulgaria. This chronic disease increases the risk of developing a number of serious diseases, such as
coronary artery disease and stroke. The effective prediction and control of high blood pressure has been
recognized as one of the emerging global health problems. The main causes of high blood pressure (BP)
are genetic predisposition and environmental risk factors, as these two components are in constant and
complex interaction. Inheritance of hypertension is polygenic. Despite the large number of studies in this
area, the genetic basis of this disease is not fully understood, most probably because of its complex nature.
Many genes with a different role have been found, but the search for new genetic markers for hypertension
is still going on. In recent years, the implementation of large genome-wide association studies (GWAS) made
it possible to detect the most common genetic variants associated with hypertension, which will serve as
a basis for the development of clinically relevant, diagnostic and prognostic tests for this disease. So far,
researchers have found a large number of single nucleotide substitutions in different genes and regulatory
regions in the genome, that have been signifi cantly associated with hypertension. Some of these polymorphic
variants are located in the following loci and genes: 20q13.32, 11q22.1, 10p12.33, BAT3, HFE, PLCE1,
5q33.3, MOV10, CACNB2, 16q23.3, UMOD, FES, SLC39A8, 4q23.
Описание
Адрес за кореспонденция:
Рени Цвеова;
Център по молекулна медицина;
Медицински университет;
ул. „Св. Г. Софийски“ № 1;
1431 София *****
Address for correspondence:
Reni Tzveova;
Molecular Medicine Center;
Medical University;
1 Sv. G. Sofiyski St.;
1431 Sofia
Ключови думи
артериална хипертония, генетични основи, асоциативни проучвания , arterial hypertension, genetic basis, association studies
Цитирания
Р. Цвеова, Т. Янева, Г. Димитров, К. Найденов, Р. Търновска-Къдрева, Р. Кънева, Г. Начев и В. Митев. Роля на геномните асоциативни проучвания за изясняване на генетичните основи на артериалната хипертония - Сърдечно-съдови заболявания, 44, 2013, № 3, 47-54.