Три фамилни случая от три различни поколения с автозомно-доминантно унаследяване на retinitis pigmentosa, доказани с дигитално ERG
thumbnail.default.placeholder
Дата
2010-04
Автори
Коев/Koev, К./K.
Георгиев/Georgiev, Р./R.
Чернинкова/Cherninkova, С./S.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia
Резюме
Диагностицирани са и са проследени три фамилни случая – баба, син и внучка с retinitis pigmentosa RP Rodе-con dystrophy с автозомно-доминантно унаследяване по класификацията на Американската академия по офталмология. При проведеното за първи път у нас изследване с дигитално ERG се наблюдаваше и при трите случая при
фотопичното провеждане на изследването ретинограма с нормална морфология и полярност, но със силно понижена
амплитуда – средно 50 mV. В хода на тъмнинната адаптация се установи понижаване на биоелектричната активност от субнормална до нерегистрираща се ERG при бял и съответно син светлинен стимул с честота 30 Hz. Диференциалната диагноза с другите форми на тапеторетинални дегенерации беше направена със специфичния дигитален образ на предизвиканата биоелектрична активност. И в трите случая на трите поколения установихме изчерпване на остатъчната биоелектрична активност в хода на прогресиращо дегенеративно заболяване RP с напредване на възрастта. Диагнозата се потвърди клинично (офталмоскопски с характерния вид на очното дъно), с цветно тестуване
(ATL, таблиците на Исшихара и Рабкин, All color Anomaloscope IF-2 TOMEY, Test 28 HUE de Roth Farnsworth-Munsell), с кинетична Кугел-периметрия и автоматична Хъмфри-периметрия с програмата SITA-Fast. При цветното изследване бабата и бащата четат само АTL, което доказва, че няма придобито цветно разстройство. Това е в подкрепа на ав-
тозомно-доминантния тип на унаследяване. При аномалоскопското изследване и цветните таблици на Исшихара и Рабкин и Test 28 HUE de Roth Farnsworth-Munsell при бабата и бащата се установи дейтераномалия. Внучката е с нормална трихромазия. От направените периметри се наблюдава концентрично стесняване на зрителното поле до тръбовидно зрение. При трите фамилни случая беше взет серум за генетично изследване за потвърждаване на диагнозата и за последваща генна терапия.***** Three family cases with Retinitis pigmentosa (RP) rod-cone dystrophy with autosomal dominant inheritance according
to American Academy of Ophthalmology classification were diagnosed and studied: the grandmother G. D., 83 years old; the son A.D.,
61 years old and granddaughter A.B., 27 years old. The test with digital ERG was conducted for the first time in Bulgaria. During the
photopic test, there was observed retinogram with normal morphology and polarity but with drastic decline of the amplitude by 50 mV on average. In the process of dark adaptation, a decline of bioelectric activity was detected: from subnormal to non-recording ERG during
white and blue flashes at 30 Hz. Differential diagnosis with other forms of tapetoretinal degenerations was established through specific
digital image of induced bioelectric activity. In all of the three different generations’ cases, there was established reduction in residual
bioelectric activity with the advancing of age of the patients with progressive degenerative RP disease. The diagnosis was confirmed
clinically/ophthalmoscopically with the typical appearance of the fundus of the eye (with colour tests) ATL, Ishihara table and Rabkin
chart, All color Anomaloscope IF-2 TOMEY, Test 28 HUE de Roth Farnsworth-Munsell, with kinetic Kugel perimeter and automated
Humphrey perimeter using the SITA-Fast computerized perimetric threshold strategy. During the colour test, the grandmother and the father could read only ATL, which proves there was no acquired colour vision disorder. This is in confirmation to the autosomal dominant inheritance. In the process of anomaloscopic test and the colour tables and charts of Ishihara and Rabkin, as well as Test 28 HUE de Roth Farnsworth-Munsell, the grandmother and the father were found to be with deuteranomaly. The granddaughter had a normal trichromacy. The perimetric tests showed concentric narrowing of the visual field to tubular vision. Serum for genetic tests was taken form the three family cases in order to confirm the diagnosis and administer a gene therapy.
Описание
Адрес за кореспонденция: Д-р Красимир Коев, д.м., Очна клиника, УМБАЛ Александровска, ул. „Св. Г. Софийски”
№ 1, 1431 София, тел. 8365504, е-mail: sofia56@abv.bg ***** Address for correspondence: Krassimir Koev, MD, Clinic of Ophthalmology, UMBAL “Aleksandrovska”, 1, Sv. G. Sofiiski Str.,
Bg – 1431 Sofia, tel. +359 2 8365504, е-mail: sofia56@abv.bg
Ключови думи
пигментен ретинит, електроретинограма, автозомно-доминантно унаследяване, периметърно цветно зрение ***** , retinitis pigmentosa, electroretinogram, autosomal dominant inheritance, perimeter, colour vision
Цитирания
К. Коев, Р. Георгиев и С. Чернинкова. Три фамилни случая от три различни поколения с автозомно-доминантно унаследяване на retinitis pigmentosa, доказани с дигитално ERG