Цитогенетична и хематологична характеристика на 8 случая с онкохематологични заболявания и структурни нарушения на хромозома 1.
thumbnail.default.placeholder
Дата
2013-05
Автори
Митев/Mitev, Л./L.
Велизарова/Velizarova, М./M.
Узунова/Uzunova, В./V.
Райнов/Rainov, Ю./Y.
Гигов/Gigov, И./I.
Станчев/Stanchev, Р./R.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia
Резюме
Структурните нарушения на хромозома 1 са описани при различни миелопролиферативни заболявания,
някои В-клетъчни неходжкинови лимфоми и мултиплен миелом (ММ). В нашето проучване са включени 8 пациенти с
онкохематологични заболявания и структурни нарушения на хромозома 1, установени чрез конвенционална цитогене-
тика. Бяха намерени разнопосочни аберации със засягане на хромозомни ленти 1р22 – при 3 от случаите, 1q23 – при 2
от случаите, и по един случай с 1p36, 1p32, 1q10, 1q12 и 1q21. При един случай бе установена i(1)(q10) и необикновена
„гигантска“ хромозома, представляваща изодицентрик на хромозома 1. При два случая бе регистрирана +del(1)(p22), а
при един – dup(1)(p36). При 3-ма от пациентите структурните аберации в хромозома 1 бяха съчетани с допълнителни
цитогенетични аберации в комплексен кариотип. При 4-ма пациенти бе установена асоциация между цитогенетичната находка и цитоморфологичните данни: 1 случай с t(1;9;22) и лимфобластна пролиферация, един с t(1;15;17) и промиелоцитна пролиферация и два с del(1)(p22) и костномозъчна еозинофилия и мегалобластоидизъм. За първи път у нас е установена der(Y)t(Y;1)(q12;q12) при един пациент с ММ, като транслокацията бе част от множествени хромозомни аномалии, съчетани в комплексен кариотип. ***** Summary: Structural aberrations of chromosome 1 were described in different myeloproliferative neoplasms, non-Hodgkin’s
lymphoma (NHL) and multiple myeloma (MM). Eight patients with hematologic neoplasms and structural anomalies of chromosome
1, detected by conventional cytogenetic, were included in our study. We found diverse aberrations in 1р22 (3 cases), 1q23 (2 cases)
and 1p36, 1p32, 1q10, 1q12, 1q21 chromosome regions (each one on a case). There were established an i(1)(q10) and “giant”
chromosome 1- idic(1;1) in one patient; +del(1)(p22) in one case, dup(1)(p36)- in one case. Structural aberrations of chromosome
1 were combined in complex karyotype in 3 of patients. We found association of cytogenetic findings with morphologic data in 4 of patients: 1 case with t(1;9;22) and lymphoblast proliferation, 1 case with t(1;15;17) and promyelocytic proliferation, 2 cases with
del(1)(p22) and bone marrow eosinophilia and megaloblastoid changes. We present the first in our country MM case with a rare
der(Y)t(Y;1)(q12;q12) translocation, which was a part of multiple chromosomal aberration in complex karyotype.
Описание
Адрес за кореспонденция: Д-р Милена Велизарова, дм, Катедра по клинична лаборатория ***** Address for correspondence: Milena Velizarova, MD, Department of Clinical Laboratory and Clinical Immunology, Medical University – Sofi a, 1 G. Sofi yski str., tel.: +359 2 92 30 928, e-mail: mvelizarova@abv.bg
Ключови думи
хромозома 1, онкохематологични заболявания, мултиплен миелом, остра миелоидна левкемия , chromosome 1, hematologic neoplasms, multiple myeloma, acute myeloid leukemia
Цитирания
Л. Митев, М. Велизарова, В. Узунова, Ю. Райнов, И. Гигов и Р. Станчев. Цитогенетична и хематологична характеристика на 8 случая с онкохематологични заболявания и структурни нарушения на хромозома 1 - БМЖ, 7, 2013, № 1, 50-53.