Влияние на полиморфните варианти в гена за пропротеин конвертаза субтилизин кексин тип 9 (PCSK9) върху нивата на холестерол и риска от исхемична болест на сърцето
thumbnail.default.placeholder
Дата
2014-02
Автори
Найденова/Naydenova, Г./G.
Цвеова/Tzveova, Р./R.
Начев/Nachev, Г./G.
Митев/Mitev, В./V.
Канева/Kaneva, Р./R.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU Sofia
Резюме
Резюме. Конвертазата за пропротеин субтилизин кексин 9 (PCSK9) представлява член на субтилизиновото суперсемейство, който при човека се кодира от гена PCSK9. Този протеин играе съществена роля в холестероловата хомеостаза. Основната му функция е свързана с разграждането на рецепторите за липопротеините с ниска плътност (LDLR). LDLR отстранява
циркулиращия LDL холестерол в кръвта. Повишената функционална активност на PCSK9 води
до натрупване на холестерол в кръвта, което представлява високорисков фактор за сърдечно-съдови заболявания. Съществуват множество генетични варианти в гена за PCSK9, които оказват модулиращо въздействие върху плазмените нива на холестерол в положителна или отрицателна посока, като по този начин влияят и върху риска от атеросклероза. Познанията за тези варианти могат да имат клинична значимост главно по отношение на отговора към определена лекарствена терапия. ***** Summary. Proprotein convertase subtilisin kexin type 9 (PCSK9) is a member of subtilase superfamily
which is encoded by PCSK9 gene in human. This protein plays a signifi cant regulatory role in
cholesterol homeostasis. The mainly function of this enzyme is associated with the degradation of
Low Density Lipoprotein Receptor (LDLR). LDLR removes circulating LDL-cholesterol in the blood.
Increased functional activity of PCSK9 leads to an accumulation of cholesterol in the blood, which is
a high-risk factor for cardiovascular diseases. There are many genetic variants in PCSK9 gene that
probably modulate plasma cholesterol levels positively or negatively and in this way infl uencing the
risk of atherosclerosis. The knowledge of these variants may have clinical implication mainly in the
response to a drug therapy.
Описание
Адрес за кореспонденция:
Рени Цвеова;
Център по молекулна медицина;
Медицински университет;
ул. „Св. Г. Софийски“ № 1;
1431 София ****** Address for correspondence:
Reni Tzveova;
Molecular Medicine Center;
Medical University;
1 Sv. G. Sofi yski st.;
Bg ― 1431 Sofia
Ключови думи
PCSK9, LDLR, сърдечно-съдови заболявания, лекарствена терапия , PCSK9, LDLR, cardiovascular diseases, drug therapy
Цитирания
Г. Найденова, Р. Цвеова, Г. Начев, В. Митев и Р. Канева. Влияние на полиморфните варианти в гена за пропротеин конвертаза субтилизин кексин тип 9 (PCSK9) върху нивата на холестерол и риска от исхемична болест на сърцето - Сърдечно-съдови заболявания, 45, 2014, № 1, 28-36.