Възможностите на персонализираната медицина при лечение на редки болести – литературен преглед
thumbnail.default.placeholder
Дата
2014-12
Автори
Камушева/Kamusheva, М./M.
Петрова/Petrova, Г./G.
Георгиева/Georgieva, Св./Sv.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU Sofia
Резюме
Резюме. Във връзка с откриването на нови биотехнологии, настъпването на ерата на персонализираната медицина (ПМ) изглежда неизбежно. Предвид характеристиките на редките болести и в повечето случаи поради липсата на адекватна терапия се търсят нови терапевтични подходи. Целта на настоящата разработка е да се проследят основните
характеристики и възможноститe за прилагането на ПМ в областта на редките болести (РБ). Проведен е систематичен
преглед на публикуваната научна литература в базите данни на Google scholar, PubMed, Scopus, Science direct с ключови думи
редки заболявания, лекарства сираци, персонализирна медицина, както и на публикувани учебници, научни статии и експертни мнения на български автори в областта. Подбрани са проучванията, включващи информация за същността и подходите
на ПМ, определения, класификация и проблеми при терапията на пациентите с РБ, както и конкретни примери за приложение на ПМ при РБ. Прегледани са 34 публикации относно РБ и лекарствата сираци (ЛС), 37– за ПМ, 5 – за приложението на ПМ при РБ, и 13 за конкретни РБ, обект на ПМ. Четирите проучвания, които разглеждат едновременно приложението на
ПМ в лечението на РБ, са по-скоро обзорни и дават информация за сложността на протичане на РБ, непознаване на патологичните механизми, ограничения брой пациенти, липсата или наличието на изключително скъпо лечение. Прилагането на подходите на ПМ – интегрирани диагностики, молекулярна диагностика, мониторинг, фармакогеномика, фармакогенетика и фармакопротеомика – и свързаните с тях терапии – клетъчна, генна, таргетна с наночастици и липозоми – се явяват
в помощ на откриването и прилагането на персонализиран терапевтичен подход при редица РБ – хроничната миелоидна
левкемия (брой на пациентите в България – 328), муковисцидоза (брой на пациентите в България – около 200), алфа1-анти-
трипсинов дефицит, дерматофибросаркома, лимфангиолейомиоматоза, болест на Erdheim–Chester, едрогранулирана лимфоцитна левкемия, редки невромускулни, невродегенеративни, кожни заболявания. Приложението на таргетната терапия
също спомага за лечението на редица редки онкологични заболявания. Прилагането на подходите на ПМ при РБ е предизвикателство пред здравната система. Те предоставят ефективен модел и дават възможност за персонализиран подход и по-
добряване на терапията, състоянието и качеството на живот на пациентите с редки и с чести социалнозначими болести,
както и за спестяване на средства от неотговаряща терапия, усложнения или нежелани лекарствени реакции. ***** Smmary. With the development of new technology and scientifi c approaches, coming of the era of personalized medicine is unavoidable.
Due to the rare diseases’ characteristics and the lack of adequate therapy, the new therapeutic approaches are going to be discovered. The
goal of this study is to follow the main characteristics and opportunities of implementation of personalized medicine into the area of rare
diseases. A systematic review of the published scientifi c literature in the databases of Google Scholar, PubMed, Scopus, Science Direct was
performed using key words – rare diseases (RD), orphan drugs, personalized medicine (PM) as well as published Bulgarian books, studies and
experts’ opinions in the area. The selected studies include information about the approaches and the nature of PM, definitions, classification and problems in the therapy of RD as well as examples about the implementation of PM in RD. The number of reviewed studies for RD was
34, for PM – 37, for the implementation of PM in RD – 5 and 13 for specifi c RD, which are object of PM. 4 of the studies, which are focused on
implementation of PM in RD are rather overview and give information about the complex nature of RD, the unknown pathologic mechanisms,
the limited number of patients, the lack of therapy or very expensive ones. The implementation of the approaches of PM – integral diagnostic
approaches, molecular diagnostic, monitoring, pharmacogenomics, pharmacogenetics, pharmacoproteomics – and connected therapies –
cell, gene, target by nanoparticles and liposomes – support development and implementation of the personalized approach in some RD
– chronic myeloid leukemia (the patients’ number in Bulgaria is 328), cystic fi brosis (the patients in Bulgaria are approximately 200), alpha 1
antitrypsin defi ciency, dermatofi brosarcoma protuberans, lymphangioleiomyomatosis, Erdheim-Chester disease, large granular lymphocyte
leukemia, rare neuromuscular and neurodegenerative diseases, rare skin disorders. The application of target therapy is also helpful for
treatment of rare oncological diseases. The implementation of PM’s approaches in RDs is a challenge in front of every healthcare system but
gives enough opportunities for personal approach and for improving of the condition and quality of life of patients, as well as saving costs for
non-responsible therapeutic regimen, complications and adverse drug reactions.
Описание
Адрес за кореспонденция: М. Камушева, Фармацевтичен факултет, Медицински университет, ул. "Дунав" № 2, 1000 София ***** Address for correspondence: M. Kamusheva, Faculty of Pharmacy, Medical University, 2 Dunav St. Bg – 1000 Sofia
Ключови думи
персонализирана медицина, редки заболявания, фармакогенетика, фармакогеномика, фармакопротеомика, таргетна терапия , personalized medicine, rare diseases, pharmacogenomics, pharmacogenetics, pharmacoproteomics, target therapy
Цитирания
М. Камушева, Г. Петрова и Св. Георгиева. Възможностите на персонализираната медицина при лечение на редки болести – литературен преглед - БМЖ, 8, 2014, № 3, 48-60.