Болест на Фабри // Fabry disease
Зареждане...
Дата
2011-10
Автори
Паскалев, Е. // Paskalev, E.
Зеленски, С. // Zelenski, S.
Боянова, Н. // Boyanova, N.
Тодоров, С. // Todorov, S.
Харалампиева, Т. // Haralampieva, T.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София // Central Medical Library, MU Sofia
Резюме
Болестта на Фабри е прогресивно, свързано с X-хромозомата рецесивно увреждане на лизозомните депа, причинено от дефект в действието на α-галактозидаза A, водещо до натрупване в организма на глоботриаозилцерамид и други гликосфинголипиди. Тежко засегнатите пациенти са с липсваща до много слабо доловима ензимна активност. Описани са по-леки фенотипни варианти, при които има доловима, макар и изразено понижена ензимна активност. Последните постижения в директната ензимна заместваща терапия за болестта на Фабри изискват създаването на диагностични и лечебни указания за това рядко генетично заболяване. Хетерогенността и сложността на това увреждане, както и разходите за ензимното заместване налагат създаването на национални указания за лечение. Лекарите в България имат ограничен опит с диагностицирането, лечението и клиничното проследяване на пациенти с болестта на Фабри и поради това са необходими български консенсусни препоръки, които да осигурят най-висок стандарт на лечение за пациентите в България и техните семейства. Целта на настоящия обзор е да се направи обобщение на данните от клинични изпитвания и публикуваните материали за лечение на болестта на Фабри за изработване на консенсусно поведение при диагностиката, проследяването и лечението на пациентите с болест на Фабри в нашата страна.
//
Fabry disease is a progressive X-linked recessive storage disorder caused by deficient activity of α-galactosidase A (α-Gal A, also known as trihexosidase), with the resultant accumulation of globotriaosylceramide and other glycosphingolipids. Severely affected patients have either no or very small amounts of detectable enzyme activity. Milder variant phenotypes have been described in which detectable though markedly decreased enzyme activity is present. Recent advances in direct enzyme replacement therapy for Fabry disease require the establishment of diagnostic and management guidelines for this rare genetic disease. The heterogeneity and complexity of this disorder and the expense of enzyme replacement regimes call for national guidelines for its management. Physicians in our country have limited experience with diagnosis, management and clinical follow up of Fabry patients thus Bulgarian consensus recommendations are needed to ensure the highest standard of care for Bulgarian patients and their families. The goal of this review is to make a general conclusion of the data from clinical trials and published materials about treatment of Fabry disease in order to establish consensus principles for diagnosis, clinical follow up and treatment of these patients in our country.
Описание
Адрес за кореспонденция: Доц. д-р Е. Паскалев, д.м.н., Клиника по нефрология и трансплантация, УМБАЛ „Александровска“, бул. „Св. Георги Софийски“ № 1, 1431 София, тел. 02 9230 333, e-mail: emilpaskalev@abv.bg
//
Address for correspondence: Assoc. Prof. Emil Palkalev, M. D., Department of Nephrology and Kidney Transplantation, University Hospital “Alexandrovska”, 1, Sv. G. Sofiiski Str., Bg – 1431 Sofia, tel. +359 2 9230 333, e-mail: emilpaskalev@abv.bg
Ключови думи
болест на Фабри, диагностика, лечение, клинично проследяване // , Fabry disease, diagnosis, treatment, clinical follow up
Цитирания
Е. Паскалев, С. Зеленски, Н. Боянова, С. Тодоров и Т. Харалампиева. Болест на Фабри - Медицински преглед, 47, 2011, №4, 15-21.