Геномни нарушения в предимплантационни човешки ембриони
Зареждане...
Дата
2020
Автори
Янева Стайкова, Славяна Янушева
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
МУ-София
Резюме
ЦЕЛ И ЗАДАЧИ
Целта на настоящата дисертация е да се изследват предимплантационни човешки ембриони чрез цялостен геномен скрининг с микрочипова сравнителна геномна хибридизация и секвениране от ново поколение за разкриване на геномни нарушения.
За изпълване на така определената цел бяха поставени следните задачи:
1. Да се разработят и оптимизират ефективни протоколи за:
* Изолиране и амплифициране на ДНК от единични трофектодермални клетки;
* Цялостен геномен скрининг с микрочипова сравнителна геномна хибридизация на предимплантационни човешки ембриони за разкриване на геномни нарушения;
* Цялостен геномен скрининг със секвениране от ново поколение на предимплантационни човешки ембриони за разкриване на геномни нарушения; 2. Да се анализират причините за насочване на пациенти за провеждане на предимплантационен генетичен тест (PGT).
3. Да се определи честотата и типа на геномните нарушения в предимплантационни човешки ембриони.
4. Да се анализира разпределението на типовете мутации в предимплантационни ембриони при фамилни хромозомни преустройства; 5. Да се определи ролята на възрастовия фактор за възникване на анеуплоидии в човешки предимплантационни ембриони.
6. Да се установи честотата на биохимични бременности, спонтанни аборти и живо родени след PGT.
7. Да се разработят критерии за трансфер на приоритетни ембриони съобразно генетичния им статус; 8. Да се създаде електронна база данни, съдържаща клинични данни за всеки пациент.
Описание
Ключови думи
медицинска генетика; човешки геном; пренатална диагностика; ембриология; оплождане in vitro // medical genetics; human genome; prenatal diagnosis; embryology; fertilization in vitro