Геномни нарушения в предимплантационни човешки ембриони
| dc.contributor.author | Янева Стайкова, Славяна Янушева | |
| dc.date.accessioned | 2021-03-25T07:26:37Z | |
| dc.date.available | 2021-03-25T07:26:37Z | |
| dc.date.issued | 2020 | |
| dc.description.abstract | ЦЕЛ И ЗАДАЧИ Целта на настоящата дисертация е да се изследват предимплантационни човешки ембриони чрез цялостен геномен скрининг с микрочипова сравнителна геномна хибридизация и секвениране от ново поколение за разкриване на геномни нарушения. За изпълване на така определената цел бяха поставени следните задачи: 1. Да се разработят и оптимизират ефективни протоколи за: * Изолиране и амплифициране на ДНК от единични трофектодермални клетки; * Цялостен геномен скрининг с микрочипова сравнителна геномна хибридизация на предимплантационни човешки ембриони за разкриване на геномни нарушения; * Цялостен геномен скрининг със секвениране от ново поколение на предимплантационни човешки ембриони за разкриване на геномни нарушения; 2. Да се анализират причините за насочване на пациенти за провеждане на предимплантационен генетичен тест (PGT). 3. Да се определи честотата и типа на геномните нарушения в предимплантационни човешки ембриони. 4. Да се анализира разпределението на типовете мутации в предимплантационни ембриони при фамилни хромозомни преустройства; 5. Да се определи ролята на възрастовия фактор за възникване на анеуплоидии в човешки предимплантационни ембриони. 6. Да се установи честотата на биохимични бременности, спонтанни аборти и живо родени след PGT. 7. Да се разработят критерии за трансфер на приоритетни ембриони съобразно генетичния им статус; 8. Да се създаде електронна база данни, съдържаща клинични данни за всеки пациент. | en_US |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/1831 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.publisher | МУ-София | en_US |
| dc.subject | медицинска генетика; човешки геном; пренатална диагностика; ембриология; оплождане in vitro // medical genetics; human genome; prenatal diagnosis; embryology; fertilization in vitro | en_US |
| dc.title | Геномни нарушения в предимплантационни човешки ембриони | en_US |
| dc.type | Thesis | en_US |
Файлове
License bundle
1 - 1 от 1
Зареждане...
- Име:
- license.txt
- Размер:
- 1.71 KB
- Формат:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Описание: