Съвременна диагностика на Stickler syndrome. Очни признаци и симптоми
thumbnail.default.placeholder
Дата
2017-10
Автори
Коев/Koev, Кр./Kr.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ - София / Central Medical Library, MU - Sofia
Резюме
Резюме: Stickler синдром (SS) e наследствена прогресивна артро-офталмопатия и е
от групата на генетичните нарушения, засягащи съединителната тъкан, по-
специално колагена. SS е подтип на колагенопатията тип II, IX и XI. Харак-
теризира се с аномалии на лицето, очни проблеми, загуба на слуха и
проблеми със ставите. SS е с преобладаващо наследствено нарушение на
колагенните съединителни тъкани, което засяга стъкловидното тяло на
окото, високи степени на миопия, риск от отлепване на ретината, катаракта
и глаукома. Ранните дегенеративни ставни заболявания са чести. Други
прояви могат да бъдат разцепване на небцето, ортостатични аномалии и
глухота. Последните изследвания на молекулно ниво показват, че SS може
да се дължи на мутации в ген COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 или
COL9A2. Мутациите в който и да е от тези гени нарушават производството
и обработката на колаген тип II, тип IX или тип XI. Генът COL2A1 кодира
колаген тип II; гени COL11A1 и COL11A2 кодират колаген тип XI; гени
COL9A1, COL9A2 и COL9A3 кодират колаген IX. Допълнителните фенотип-
но-генотипни проучвания могат да изяснят ролята на специфичните кола-
генови влакна. Необходимо е да се продължи проучването на връзката
между SS и други колагенови нарушения тип II, IX и XI. ***** Abstract: Stickler syndrome (SS) is a hereditary progressive arthro-ophthalmopathy and
belongs to the group of genetic disorders affecting connective tissue, in particular
collagen. SS is a subtype of collagenopathy types II, IX and XI. It ias characterized
by facial anomalies, eye problems, hearing loss and joint problems. SS
is a predominantly inherited disorder of collagen connective tissue that affects
the vitreous of the eye, with high degrees of myopia, risk of retinal detachment,
cataracts and glaucoma. Early degenerative joint diseases are common. Other
manifestations may include splitting of the palate, orthostatic anomalies and
deafness. Recent molecular-level studies have shown that SS can be due to
mutations in the COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 or COL9A2 genes.
There are many different types of collagen, which are indicated by Roman numerals.
The COL2A1 gene encodes for collagen type II; the COL11A1 and
COL11A2 genes encode for collagen type XI; the COL9A1, COL9A2 and
COL9A3 genes encode collagen type IX. Additional phenotypic-genotypic studies
can clarify the role of specific collagen fibers. It is necessary to continue the
study of the relationship between SS and other collagen type II, type IХ and typе
XI disorders.
Описание
Адрес за кореспонденция: Доц. д-р Красимир Коев д.м., Катедра по спешна медицина, МУ, ул. „Бяло
море” № 8, 1527 София, тел. 0896291020, e-mail: k00007@abv.bg ***** Address for correspondence: Assoc. Prof. Krassimir Koev, PhD, Medical University of Sofia, 8, Bialo more St.,
Bg – 1527 Sofia, tel. +359 896291020, e-mail: k00007@abv.bg
Ключови думи
Stickler syndrome, цепнато небце, загуба на слуха, късогледство, прежде- временно дегенеративно ставно заболяване, отлепване на ретината, ката- ракта, глаукома , Stickler syndrome, cleft palate; hearing loss, myopia, premature degenerative joint disease; retinal detachment, cataracts, glaucoma
Цитирания
Кр. Коев. Съвременна диагностика на Stickler syndrome. Очни признаци и симптоми - Медицински преглед, 53, 2017, № 5, 11-17.