Изработване на клинична база данни за фенотипизиране на наследствени неврологични заболявания
thumbnail.default.placeholder
Дата
2019-07-03
Автори
Кастрева/Kastreva, Кристина Сашева/Kristina Sasheva
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ:
Целите на настоящото проучване са:
1. Създаване на електронни пациентски регистри, съдържащи демографски, клинични и генетични данни за пациенти, хоспитализирани и проследявани в Експертния център по генетични неврологични и метаболитни заболявания, разкрит към Клиниката по нервни болести при УМБАЛ Александровска за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер (ДМД и БМД), миотонична дистрофия тип 1 и тип 2 (МД1 и МД2), вродени миастенни синдроми (ВМС), спинална мускулна атрофия (СМА), дистална миопатия тип Нонака или още наречена GNE миопатия, наследствени периферни невропатии (НПН).
2. Систематизиране на данните от тях, анализ и изготвяне на медико-географски карти за разпространението на различните генетични форми на НПН в страната.
За постигане на описаните цели бяха формулирани следните задачи:
1. Изготвяне на формуляри за регистрация на пациентите, включващи необходим минимум от информация и допълнителна препоръчителна информация.
2. Ретроспективно набиране на информация и връзка с пациентите с посочените заболявания чрез преглед на архива на болницата за периода 2007 г. – 2013 г.
3. Обхващане на новопостъпилите в Центъра пациенти със съответните заболявания за периода 2014 г. – 2017 г., обхващане на пациенти от амбулаторни прегледи към Експертния център и преглед на тези пациенти.
4. Систематизиране на информацията от Националната генетична лаборатория за генетично изследваните пациенти с НПН.
5. Систематизиране на цялата информация, събрана от различните източници и изготвяне на електронни регистри в Excel.
6. Анализ и сравняване на резултатите от проведените изследвания в отделните групи заболявания.
7. Статистическа обработка на получените резултати и извличане на изводи от проведения статистичеки анализ.
8. Сравняване на получените резултати с публикуваните до момента в литературата данни от подобни проучвания.
Описание
Дисертационен труд присъждане на образователна и научна степен „Доктор”,
Професионално направление 7.1. „Медицина“
Научна специалност „Неврология”.
Научен ръководител:
Проф. Д-р Ивайло Търнев, д.м.н.
София -
2018
Ключови думи
Наследствените невромускулни заболявания - генетика, електронни пациентски регистри, медико-географски карти за разпространение на заболяване, база данни', фенотипизиране , neuromuscular diseases - genetics, patients' registry , disease cards, data bases, phenotyping