Изработване на клинична база данни за фенотипизиране на наследствени неврологични заболявания
| dc.contributor.author | Кастрева/Kastreva, Кристина Сашева/Kristina Sasheva | |
| dc.date.accessioned | 2019-07-03T12:17:07Z | |
| dc.date.available | 2019-07-03T12:17:07Z | |
| dc.date.issued | 2019-07-03 | |
| dc.description | Дисертационен труд присъждане на образователна и научна степен „Доктор”, Професионално направление 7.1. „Медицина“ Научна специалност „Неврология”. Научен ръководител: Проф. Д-р Ивайло Търнев, д.м.н. София - 2018 | en_US |
| dc.description.abstract | ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ: Целите на настоящото проучване са: 1. Създаване на електронни пациентски регистри, съдържащи демографски, клинични и генетични данни за пациенти, хоспитализирани и проследявани в Експертния център по генетични неврологични и метаболитни заболявания, разкрит към Клиниката по нервни болести при УМБАЛ Александровска за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер (ДМД и БМД), миотонична дистрофия тип 1 и тип 2 (МД1 и МД2), вродени миастенни синдроми (ВМС), спинална мускулна атрофия (СМА), дистална миопатия тип Нонака или още наречена GNE миопатия, наследствени периферни невропатии (НПН). 2. Систематизиране на данните от тях, анализ и изготвяне на медико-географски карти за разпространението на различните генетични форми на НПН в страната. За постигане на описаните цели бяха формулирани следните задачи: 1. Изготвяне на формуляри за регистрация на пациентите, включващи необходим минимум от информация и допълнителна препоръчителна информация. 2. Ретроспективно набиране на информация и връзка с пациентите с посочените заболявания чрез преглед на архива на болницата за периода 2007 г. – 2013 г. 3. Обхващане на новопостъпилите в Центъра пациенти със съответните заболявания за периода 2014 г. – 2017 г., обхващане на пациенти от амбулаторни прегледи към Експертния център и преглед на тези пациенти. 4. Систематизиране на информацията от Националната генетична лаборатория за генетично изследваните пациенти с НПН. 5. Систематизиране на цялата информация, събрана от различните източници и изготвяне на електронни регистри в Excel. 6. Анализ и сравняване на резултатите от проведените изследвания в отделните групи заболявания. 7. Статистическа обработка на получените резултати и извличане на изводи от проведения статистичеки анализ. 8. Сравняване на получените резултати с публикуваните до момента в литературата данни от подобни проучвания. | en_US |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10861/1652 | |
| dc.language.iso | other | en_US |
| dc.subject | Наследствените невромускулни заболявания - генетика, електронни пациентски регистри, медико-географски карти за разпространение на заболяване, база данни', фенотипизиране | en_US |
| dc.subject | neuromuscular diseases - genetics, patients' registry , disease cards, data bases, phenotyping | en_US |
| dc.title | Изработване на клинична база данни за фенотипизиране на наследствени неврологични заболявания | en_US |
| dc.type | Thesis | en_US |
Файлове
License bundle
1 - 1 от 1
Зареждане...
- Име:
- license.txt
- Размер:
- 1.71 KB
- Формат:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Описание: