Преимуществата на геномното скениране за диагностика при пациенти с мултиплен миелом
thumbnail.default.placeholder
Дата
2013-09
Автори
Бонева/Boneva, Т./T.
Начева/Nacheva, Е./E.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia
Резюме
Резюме: През последните години се натрупаха достатъчно данни, които показват, че патогенезата и клиничното протичане
на мултипления миелом (ММ) са свързани с отделни генетични нарушения. Заболяването се характеризира с комплексни генетични
нарушения, които по същество отразяват не само патогенезата му, но и определят прогностичната хетерогенност на установените аберации. В това съобщение ние представяме 2-ма пациенти с ММ. Използвани са техниките: изолиране на CD138+ клетки, FISH и aCGH. Целта е да демонстрираме диагностичните възможности на aCGH, предимствата и недостатъците на всяка от тях при установяване на хромозомни аберации с клинично и терапевтично значение. Дискутираме необходимостта от прилагането му
за получаване на максимална информация за хромозомните аберации с клинично и терапевтично значение. ***** Summary: Multiple myeloma (MM) is characterized by neoplastic transformation of mature B cells in the bone marrow. It
is heterogeneous disease at both the clinical and genetic levels. Recent advances in molecular genetics and genomic studies have
demonstrated that the disease evolution is associated with specifi c genetic aberrations, which not only shed light on the pathogenesis of
MM but allows risk assessment and treatment monitoring. Here we present 2 patients investigated by FISH and whole genome screening aiming to devise a diagnostic algorithm to offer a comprehensive genomic profi ling of MM.
Описание
Адрес за кореспонденция: Д-р Теменужка Бонева, Цитогенетична лаборатория, Катедра по клинична лаборатория и имунология, ВМА, ул. ”Св. Г. Софийски” № 3, 1606 София, е-mail: dr_t.boneva@abv.bg ***** Address for correspondence: Temenuzhka Boneva, MD, Cytogenetics Laboratory, Department of Clinical Laboratory and
Immunology, VMA, 3 G. Sofi yski St., Bg-1606 Sofi a, е-mail: dr_t.boneva@abv.bg
Ключови думи
мултиплен миелом, хромозомни аберации, геномен профил , multiple myeloma, chromosome aberrations, genome profiling
Цитирания
Т. Бонева и Е. Начева. Преимуществата на геномното скениране за диагностика при пациенти с мултиплен миелом - БМЖ, 7, 2013, № 2, 76-77.