Локус 9Р21 и революцията в генетиката на сърдечно-съдовите заболявания – роля в съдовата патология и риска от развитие на исхемична болест на сърцето
thumbnail.default.placeholder
Дата
2015-04
Автори
Цвеова/Tzveova, Р./R.
Янева/Yaneva, Т./T.
Димитров/Dimitrov, Г./G.
Пендичева-Духленска/Pendicheva-Duhlenska, Д./D.
Въндева/Vandeva, С./S.
Матрозова/Matrozova, Й./Y.
Белчева/Beltcheva, О./O.
Миткова/Mitkova, Ат./At.
Найденов/Naydenov, К./K.
Захариева/Zacharieva, С./S.
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU Sofia
Резюме
Резюме. Исхемичната болест на сърцето (ИБС) е многофакторно заболяване, възникващо в резултат на сложното взаимодействие на генетични и екологични рискови фактори. Към традиционните рискови фактори се отнасят тютюнопушенето, дислипидемията, артериалната хипертония (АХ), наднорменото тегло и диабетът. Резултатите от голям брой епидемиологични проучвания определят наследствеността като независим рисков фактор за развитие на заболяването. През 2007 г. три големи асоциативни изследвания на целия геном (GWASs), едновременно и независимо разкриват убедителни доказателства за връзката на полиморфни варианти в приблизително 100 kб регион на девета хромозома, локус 9p21 и риска от развитие на ИБС. Нещо повече, различни изследователски колективи показват връзката на вариациите в локус 9p21 с редица допълнителни характеристики на сърдечно-съдовите заболявания като формиране на плака
в областта на сънната артерия, инсулт, аневризма, периферна артериална болест, сърдечна недостатъчност и сърдечно-съдова смъртност, което предполага една по-обща роля в съдовата патология. Понастоящем, асоциацията на този геномен участък с риска от развитие на ИБС е потвърдена при различни популационни групи. Той би могъл да се определи като „най-силния“ генетичен маркер за болестта. Важно е да се отбележи, че локус 9p21 не показва асоциация с традиционните сърдечно-съдови рискови фактори, като нива на липиди и АХ, което показва, че генът(ите) и генетичните варианти в него оказват своя ефект чрез напълно нов механизъм. ***** Summary. The coronary artery disease (CAD) is a multifactorial disorder which arises as a result of
complex interaction of genetic and environmental risk factors. The traditional risk factors are smoking,
dislipidemia, arterial hypertension (AH), obesity and diabetes. Furthermore, the results of a large number
of epidemiological studies defi ned heredity as an independent risk factor for development of this disease. In 2007, three major studies demonstrated conclusive evidence of the association between common
variations in approximately 100 kb region on 9p21 chromosome and CAD risk. Several studies have
also demonstrated relationship of variations in the 9p21 locus with a number of additional features of
cardiovascular diseases, such as formation of carotid artery plaques, ischemic stroke, aortic aneurysm,
peripheral arterial disease, heart failure and cardiovascular death. All of this suggests a more general
role of this locus in the vascular pathology. At present, the association between 9p21 polymorphisms
and the risk of cardiovascular complications has been confi rmed in different population groups and are
considered the “strongest” genetic marker for coronary artery disease. Importantly, the locus 9p21 show no
associations with traditional cardiovascular risk factors such as lipid levels and arterial hypertension, which
demonstrates that this region exert its effect by completely novel mechanism
Описание
Адрес за кореспонденция
Д-р Р. Цвеова; Център по молекулярна медицина; Катедра "Медицинска химия и биохимия; Медицински университет; ул. "Св. Г. Софийски" № 1; 1431 София ***** Adress for correspondance:
R. Tsveova, MD; Centrer of Molecular Medicine
Department of Medical Chemistry and Biochemistry; Medical University; 1, Sv. G. Sofi yski, St.; 1431 Sofia
Ключови думи
локус 9p21, исхемична болест на сърцето, рискови фактори , locus 9p21, coronary artery disease, risk factors
Цитирания
Р. Цвеова, Т. Янева, Г. Димитров, Д. Пендичева-Духленска, С. Въндева, Й. Матрозова, О. Белчева, Ат. Миткова, К. Найденов, С. Захариева, Р. Търновска-Къдрева, Г. Начев, В. Митев И Р. Кънева. Локус 9Р21 и революцията в генетиката на сърдечно-съдовите заболявания – роля в съдовата патология и риска от развитие на исхемична болест на сърцето - Сърдечно-съдови заболявания, 46, 2015, № 1, 31-39.