Клинични аспекти на несиндромната слухова загуба, свързана с увреда на конексин 26 и конексин 30
thumbnail.default.placeholder
Дата
2016-11-02
Автори
Станчева/Stancheva, Иглика Петрова/ Iglika Petrova
Заглавие на списанието
ISSN на списанието
Заглавие на тома
Издател
Резюме
2 Цел, задачи, материали и методи ***
2.1.1 Цел *****
Да се анализират клиничните аспекти на несиндромната слухова загуба, свързана с увреда на конексин 26 и конексин 30, на фона на резултатите от генетичното изследване за мутации в гените GJB2 и GJB6. ******
2.1.2 Задачи ***
1. Клиничен подбор на пациенти с несидромна слухова загуба с неустановена етиология с цел създаване на клинична база данни и
разширяване на ДНК биобанката за генетични изследвания.;
2. Да се установи разпространението и разпределението на несиндромната слухова загуба, резултат от увреда на конексин 26 и конексин 30, чрез генетичен анализ на GJB2 и GJB6. Определяне вида и честотата на мутациите за изследваната популация.;
3. Да се направи корелационен анализ между клиничното протичане на несиндромната слухова загуба и установените мутации в гените,
кодиращи конексин 26 и конексин 30.;
4. Да се изгради пълна клинична характеристика и аудиологичен профил
на пациентите с несиндромна слухова загуба, резултат от увреда на конексин 26 и конексин 30.;
5. Да се установи дали при пациенти с несиндромна слухова загуба с неясна етиология изследването на гените GJB2 и GJB6, кодиращи съответно конексин 26 и 30, ще допринесе за уточняване на диагнозата и навременно лечение.;
6. Да се оцени необходимостта от въвеждане на генетичен слухов скриниг в България.
Описание
Дисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен „Доктор”;
Научна специалност: ото-рино-ларингология
Научен ръководител: проф. д-р Диана Попова, д.м.н.;
РЕЦЕНЗЕНТИ: проф.д-р Дичо Димов, д.м.н.
доц.д-р Соня Върбанова, д.м.;
СОФИЯ; 2015
Ключови думи
Несиндромна загуба на слуха; Генетика; рецесивни гени; конексин 26; конексин 30; пренатална диагностика , Hearing loss, non-syndromic; Genetics; Recessive genetic disorders; connexin 26; connexin 30; prenatal diagnosis